Doenças mutação genética

doenças mutação genética é causada por alterações de genes dentro de DNA de acordo com o National Institute of Health . Algumas doenças mutação genética são causados por fatores ambientais, como tabagismo e outras doenças de mutação genética ocorre de forma aleatória. Outras doenças genéticas são herdadas no nascimento e são passadas de geração em geração. Famílias com histórico de doenças mutação genética pode ter feito testes genéticos para determinar se uma criança futuro terá uma doença mutação genética. Alguns dos tipos mais comuns de doenças mutação genética incluem a síndrome de Angelman , doença celíaca, doença de Canavan , síndrome de down, e hemofilia. Síndrome de Angelman

De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame , síndrome de Angelman é uma doença mutação genética que causa atraso no desenvolvimento graves. Se uma criança nasce com síndrome de Angelman , ela não pode nunca aprender a falar ou andar. Quando as crianças com síndrome de Angelman nascem primeiro que aparecer normal, mas à medida que envelhecem , atrasos de desenvolvimento tornam-se evidentes após seis a doze meses . Não há tratamento , e as pessoas com síndrome de Angelman muitas vezes precisam de medicação apreensão . Eles muitas vezes têm uma vida útil normal.
Doença Celíaca

acordo com a Clínica Mayo , a doença celíaca é uma doença auto-imune que é herdado no nascimento. Se as pessoas com doença celíaca ingere alimentos que contenham glúten, então um sistema imunológico dentro de seu intestino delgado é acionado . Isto provoca danos na superfície de seu intestino delgado e faz com que seja extremamente difícil a absorver certos tipos de nutrientes depois. Os sintomas da doença celíaca incluem diarréia intermitente, simples abdominal, distensão abdominal e de acordo com a Clínica Mayo.
Canavan Doença

Medline Plus , explica que a doença de Canavan é uma autossômica recessiva que é herdado no nascimento. As pessoas com doença de Canavan falta uma enzima conhecida como aspartoacilase o que resulta na formação de uma substância conhecida como ácido N - cetylaspartic dentro do seu cérebro . Como resultado, o cérebro branco questão se deteriora , o que acaba por conduzir à morte.
Síndrome de Down

acordo com a Clínica Mayo , a síndrome de Down é uma condição em que um indivíduo tem é quando um indivíduo tem 47 em vez de 46 genes que resulta em atraso mental grave , atraso no desenvolvimento , bem como outros problemas . Fora de todas as graves dificuldades de aprendizagem , síndrome de Down é a mais comum entre as crianças. Aproximadamente um em cada 700-800 crianças nascem com essa condição. Os sintomas incluem recursos achatadas faciais, cabeça pequena , olhos oblíquos para cima , orelhas em forma inusitadamente , tônus muscular , dedos curtos e flexibilidade excessiva , de acordo com a Clínica Mayo.
Hemofilia

a Mayo Clinic explica que a hemofilia é uma doença genética que afeta a capacidade do corpo de formar coágulos sanguíneos. A coagulação do sangue é extremamente importante porque os coágulos de sangue são necessários para parar um corte de sangramento. As pessoas com hemofilia vai sangrar por muito mais tempo do que as pessoas sem a doença. A hemofilia é uma doença que dura a vida inteira de uma pessoa, mas com indivíduos de tratamento adequado com hemofilia podem levar uma vida longa e cheia .