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Entendendo Doenças por Mutações Genéticas: Causas, Riscos e Testes

Doenças por mutação genética: alterações em genes no DNA (NIH). Algumas por fatores ambientais (tabagismo), outras aleatórias. Outras herdadas ao nascer e transmitidas por gerações. Famílias com histórico podem testar para saber se futuro filho terá a doença. Exemplos comuns: Angelman, celíaca, Canavan, Down, hemofilia.

Síndrome de Angelman

Doença por mutação genética → atrasos severos no desenvolvimento (NINDS). Bebê nasce normal; atrasos evidentes após 6-12 meses. Sem tratamento; costumam precisar de medicação para convulsões. Expectativa de vida normal.

Doença Celíaca

Autoimune, herdada ao nascer (Mayo Clinic). Glúten dispara resposta imune no intestino delgado → danifica mucosa → má absorção de nutrientes. Sintomas: diarreia intermitente, dor abdominal, distensão.

Doença de Canavan

Traço autossômico recessivo herdado ao nascer (MedlinePlus). Falta enzima aspartoacilase → acúmulo de N-acetilaspartato no cérebro → matéria branca cerebral deteriora → morte.

Síndrome de Down

Indivíduo tem 47 cromossomos em vez de 46 (Mayo Clinic). Cópia extra do cromossomo 21 → retardo mental severo, atrasos desenvolvimento. Mais comum deficiência intelectual grave em crianças. ~1 em 700-800 nascimentos. Sintomas: face achatada, cabeça pequena, olhos oblíquos, orelhas incomuns, hipotonia, dedos curtos, flexibilidade excessiva.

Hemofilia

Distúrbio genético da coagulação (Mayo Clinic). Coágulos essenciais para estancar sangramento. Hemofílicos sangram por mais tempo. Doença vitalícia, mas com tratamento adequado levam vida longa e plena.