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Anomalias Cromossômicas e Aconselhamento Genético

Alterações Cromossômicas e Aconselhamento

Anomalias cromossômicas causam doenças conhecidas. Algumas por divisão celular defeituosa; outras herdadas. Quem tem anomalia ou histórico familiar deve buscar aconselhamento genético antes ou durante a gravidez.

Anomalias Cromossômicas

Células humanas: 23 pares de cromossomos. Meiose → gametas com 23 cromossomos individuais. Cromossomos mais vulneráveis na meiose. Problemas: deleção, duplicação, inversão, translocação de segmentos; não-disjunção → trissomia (3 cópias do mesmo cromossomo no embrião).

Doenças Cromossômicas Comuns

• Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21.
• Síndrome de Prader-Willi: deleção no cromossomo 15.
• Síndrome de Turner: monossomia X (45,X).

Aconselhamento Genético

Conselheiro interpreta info genética dos pais/feto. Considera idade materna (Down mais frequente > 35 anos). Pré-concepção: identifica anomalias, orienta concepção, indica grupos de apoio. Pós-concepção: explica opções de cuidado ou interrupção da gestação.