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Síndrome de Lowe: Entendendo a Síndrome Oculocerebrorrenal

Síndrome de Lowe (doença de Lowe, síndrome oculocerebrorrenal, distrofia oculocerebrorrenal) é distúrbio genético raro com retardamento mental e físico.

História

Descrita em 1952 por Dr. Charles Lowe e equipe no Hospital Geral de Massachusetts, Boston. Relacionada à síndrome de Fanconi renal. Lowe, pediatra, era o membro sênior.

Significância

1 a 10 em cada 1 milhão de pessoas nos EUA (Associação da Síndrome de Lowe).

Principais Sintomas

Catarata congênita, glaucoma infantil, hipotonia (baixo tônus muscular), retardamento mental, doença renal.

Outros Sintomas

Convulsões, problemas comportamentais, baixa estatura, cistos dentários e cutâneos.

Tratamento

Sem cura. Tratamento visa aliviar problemas de catarata, insuficiência renal e disfunção do sistema nervoso.

Prognóstico

Geralmente não vivem além dos 40 anos. Morte por complicações respiratórias e convulsões.