Ictiose Arlequim: Grave Doença Genética da Pele em Recém-Nascidos

Ictiose arlequim (IA) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações bialélicas em ABCA12 (transportador de ligação de ATP essencial para o transporte lipídico em grânulos lamelares). A incidência é de aproximadamente 1 a cada 300.000 nascimentos.

Características Clínicas ao Nascimento

• Placas hiperqueratósicas grossas, semelhantes a armadura, em formato de diamante com fissuras eritematosas profundas.
• Ectrópio (pálpebras evertidas), eclábio (lábios evertidos), orelhas e nariz achatados.
• Movimento restrito da parede torácica → comprometimento respiratório.
• Termorregulação prejudicada, desidratação, desequilíbrio eletrolítico, alto risco de sepse.

Manejo na UTI Neonatal

• Incubadora umidificada (80–90% umidade), monitoramento meticuloso de fluidos e eletrólitos.
• Emolientes (petrolato, uréia, ácido lático) a cada 2–4 horas; desbridamento suave.
• Retinoides sistêmicos (isotretinoína oral ou acitretina) – aceleram a descamação, melhoram a sobrevivência.
• Profilaxia de infecção e tratamento imediato.
• Suporte nutricional de alto teor calórico.
• Oftalmologia para ectrópio (lubrificação, correção cirúrgica atrasada).

Prognóstico

Historicamente fatal no período neonatal. Com cuidados modernos de UTI neonatal e retinoides sistêmicos, a sobrevivência excede 90% até a infância. Ictiose ao longo da vida (menos severa) requer emolientes diários e frequentemente retinoides contínuos. Cuidados multidisciplinares são essenciais.