Como Identificar Sintomas da Síndrome de Russell-Silver: Guia Clínico e Testes Diagnósticos

A Síndrome de Russell-Silver (ou Síndrome de Silver) é distúrbio genético presente desde o nascimento. Causa da maioria dos casos desconhecida; ~7-10% têm defeito genético chamado disomia uniparental materna (UPD) no cromossoma 7; geralmente sem historial familiar.

O Que Precisa

• Médico com experiência em diagnóstico de condições genéticas

Como Identificar Sintomas

1. Ao nascer: baixo peso e diferença distinta no comprimento dos membros de cada lado do corpo.
2. Desenvolvimento: crescimento mais lento que média, braços/pernas curtos, estatura baixa geral.
3. Face: largura cefálica normal, mas testa consideravelmente mais larga que queixo → face triangular.
4. Dedos: mindinhos curvam para dentro (anel); todos dedos das mãos e pés mais curtos/grossos que média.
5. Marcas café-com-leite na pele.
6. Internamente: vários distúrbios renais, refluxo ácido, envelhecimento ósseo atrasado, dificuldade deglutição.
7. Mental: alguns com capacidade de aprendizagem mais lenta que média.
8. Se suspeitar: médico fará testes glicemia, crescimento, ósseos, cromossómicos + exame físico normal.