Síndrome de Cri du Chat: Etnia, Sexo e Informação Genética

Síndrome de Cri du Chat (síndrome 5p-) é um distúrbio genético raro causado por uma deleção no braço curto do cromossomo 5.

Fatos-Chave

• Sem predileção étnica: Ocorre igualmente em todas as populações.
• Predomínio feminino: Cerca de 60–70% dos casos relatados são bebês do sexo feminino.
• Incidência: Estimada em 1 a cada 20.000–50.000 nascidos vivos.
• Características principais: Choro agudo semelhante a um gato (infância), deficiência intelectual, microcefalia, características faciais distintas, atrasos no desenvolvimento.

O tamanho da deleção varia, influenciando a gravidade. A maioria dos casos é de novo (não herdada). Aconselhamento genético é recomendado para famílias.