Como são Cromossomos identificados ao fazer um cariótipo

Suas cariótipo mostra o número ea estrutura de seus cromossomos. Cada cromossoma é composto por duas cadeias idênticas de ADN , realizada em conjunto com uma estrutura denominada estreitada do centrómero . Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos . Cada par pode ser distinguido com base no seu tamanho , a posição do centrómero , e a sua reacção a corantes ou sondas coloridas . Especialista em análise de cariótipo pode revelar se o DNA foi perdido , duplicado ou enxertados na cromossoma errado . Estrutura cromossomo

A estrutura ou morfologia de um cromossomo é definido por sua dimensão global ea posição do centrômero , que aperta o cromossomo em duas seções chamadas braços . O braço mais curto é chamado de " p" para petite e mais longo braço é chamado de " q". Cromossomos com um centrômero mais ou menos no meio , de modo que os peq braços são semelhantes porte, são classificados como metacêntricos . Se o centrómero está algo fora do centro , o cromossoma é classificada como submetacêntrico , e se o centrómero é muito próximo da extremidade de um braço , o cromossoma é classificada como acrocêntrica . Por convenção, quando os cromossomos estão dispostos em um cariótipo , o braço p sempre está no topo.

Cromossomos são numerados de maior ( cromossomo 1 ) para o menor ( cromossomo 22 ), exceto para os cromossomos sexuais , que são chamados X (feminino) e Y ( masculino). O cromossomo X é muito grande, aproximadamente o tamanho do cromossomo 7 , enquanto que o Y é muito pequena , do tamanho do cromossomo 22 .

Alguns cromossomos são facilmente identificadas por tamanho e posição do centrômero sozinho. Por exemplo , um cromossoma é o maior , e é metacêntrica , enquanto cromossoma 2 é um pouco menor , mas sub - metacêntrica . Cromossomos 19 e 20 são pequenos e metacêntricos , enquanto os cromossomos 21 e 22 são ainda menores e acrocêntrico .
Giemsa Banding

Giemsa coloração é o método tradicional para cariotipagem DNA. Giemsa é um produto químico que mancha escura DNA em regiões ricas com a adenina e timina bases de DNA e fracamente em regiões ricas com a guanina e citosina bases . Giemsa dá um padrão de luz alternada e faixas escuras (G- bandas) que é único para cada par de cromossomos . Por exemplo , o cromossomo Y manchas de leve no braço p ea metade superior do braço q, enquanto a metade inferior das manchas q braço sombriamente. Cromossomo 19 manchas escuras apenas em duas faixas finas, um pouco acima do centrômero ea outra logo abaixo . No entanto , a maioria dos padrões de G- banda são mais difíceis de distinguir . Pode demorar uma hora de peritos para determinar se todo o DNA está presente e nos cromossomos apropriadas.
Outros Métodos

novos métodos de identificação de cromossomos , como FISH ( hibridização in situ ) dependem de sondas de DNA de cor que se ligam especificamente a um cromossoma particular . Estes métodos simplificar a identificação dos cromossomos , e eles têm resolução mais nítida do que a coloração Giemsa.

Com cariotipagem espectral ( SKY) , cada cromossomo se liga um conjunto único de diferentes sondas de DNA fluorescentes coloridas. A mistura de diferentes quantidades de cada sonda " pinta " cada cromossomo com uma cor única . Dada uma chave com código de cores , qualquer pessoa pode identificar rapidamente os 23 pares de cromossomos .