Como os Cromossomos São Identificados na Análise de Cariótipo

Seu cariótipo mostra número e estrutura dos cromossomos. Cada cromossomo consiste em duas fitas idênticas de DNA, unidas em estrutura estreita chamada centrômero. Humanos têm 23 pares de cromossomos. Cada par distingue-se pelo tamanho, posição do centrômero e reação a corantes ou sondas coloridas. Análise especializada de cariótipo revela se DNA foi perdido, duplicado ou enxertado no cromossomo errado.

Estrutura do Cromossomo

A morfologia é definida pelo tamanho geral e posição do centrômero, que pinça o cromossomo em duas seções chamadas braços. Braço menor é "p" (petite), maior é "q". Cromossomos com centrômero central (braços p e q similares) são metacêntricos. Se centrômero fora do centro: submetacêntricos. Se muito próximo à extremidade: acrocêntricos. Por convenção, em cariótipo, braço p fica no topo. Cromossomos numerados do maior (cromossomo 1) ao menor (22), exceto sexuais: X (feminino) e Y (masculino). X é grande (~cromossomo 7), Y pequeno (~cromossomo 22). Alguns identificados apenas por tamanho e centrômero: cromossomo 1 é maior e metacêntrico; 2 ligeiramente menor, submetacêntrico. 19 e 20 pequenos e metacêntricos; 21 e 22 menores e acrocêntricos.

Bandeamento G (Giemsa)

Coloração de Giemsa é método tradicional para cariotipagem. Giemsa cora DNA intensamente em regiões ricas em adenina e timina e fracamente em regiões ricas em guanina e citosina. Produz padrão de bandas claras e escuras (bandas G) único para cada par. Ex: cromossomo Y clareia no braço p e metade superior do q, metade inferior do q escurece. Cromossomo 19 escurece apenas em duas bandas finas, acima e abaixo do centrômero. A maioria dos padrões G é difícil distinguir; especialista leva horas para determinar se todo DNA está presente e nos cromossomos apropriados.

Outros Métodos

Métodos novos como FISH (hibridização in situ por fluorescência) usam sondas de DNA coloridas que ligam especificamente a cromossomo particular. Simplificam identificação e têm resolução mais nítida que Giemsa. Com cariotipagem espectral (SKY), cada cromossomo liga conjunto único de sondas fluorescentes coloridas. Mistura de diferentes quantidades "pinta" cada cromossomo com cor única. Dada chave colorida, qualquer um identifica rapidamente os 23 pares.