Como Identificar a Síndrome de Marfan: Características Físicas, Histórico Familiar e Risco Aórtico

A Síndrome de Marfan é uma condição genética caracterizada por estrutura alta e magra, braços longos e dedos longos e finos. É um distúrbio do tecido conjuntivo; muitos na comunidade médica pensam que Abraham Lincoln pode tê-la tido, enquanto outros acreditam que tinha distúrbio semelhante, mas não Marfan. O médico francês Antoine Marfan definiu-a em 1896, mas o marcador genético só foi descoberto em 1991.

O Que Precisa

• Capacidade de leitura
• Vontade de aprender sobre doença pouco conhecida

Instruções de Identificação

1. Saiba que a constituição corporal é importante no diagnóstico. Estrutura alta e magra, braços e dedos longos são características, mas muitas pessoas com Marfan não sabem que têm esta condição genética grave.
2. Descubra o seu historial familiar. Como é condição genética do tecido conjuntivo, historial familiar ajuda. Existem sites com formatos para desenvolver historial familiar; se acredita que alguém na família pode ter Marfan ou doença relacionada, complete o historial.
3. Esteja ciente que, embora afete gerações sucessivas, pode ser o primeiro a tê-la por mutação genética. Não há perigo em ser alto e magro com braços e dedos longos. O perigo é não perceber que pode ter Marfan e deixar progredir até o tecido conjuntivo causar rutura da aorta na ligação ao coração.
4. Perceba a importância de consultar médico se suspeitar de Marfan. Uma vez alertado e diagnosticado, cirurgia pode prevenir rutura da aorta que causa morte quase certa. Se conhece alguém na família alto, magro, com braços e dedos longos, pesquise esta doença progressiva. Muitos doentes têm problemas oculares e tornozelos fracos. Historial familiar completo revela tendência de mortes por DOENÇA CARDÍACA — pode ser Marfan não diagnosticado.