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Entendendo Doença do Neurônio Motor (MND) e ELA: Sintomas, Causas e Suporte

Visão Geral de MND / ELA

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor (MND) de início adulto mais comum. Envolve degeneração progressiva de neurônios motores superiores (NMN: córtex → medula espinhal) e neurônios motores inferiores (NMI: chifre anterior → músculo).

Epidemiologia

• Incidência: ~2/100.000/ano; prevalência ~5–7/100.000.
• Pico de início: 55–75 anos. <10% familiar (fELA); 90% esporádico (sELA).
• Predomínio masculino (1,5:1) até os 70 anos.

Apresentação Clínica

Início em Membros (~70%)

• Fraqueza assimétrica, atrofia, fasciculações (NMI)
• Espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski (NMN)
• Pé caído, fraqueza na mão, “mão dividida” (atrofia thenar)

Início Bulbar (~25%)

• Disartria (espástica/flácida), disfagia, fasciculações linguais, labilidade emocional (afecto pseudobulbar)
• Prognóstico pior (sobrevida mediana 2–3 anos vs 3–5 anos início em membros)

Início Respiratório (Raro)

Ortopneia, dor de cabeça matinal, fadiga — fraqueza diafragmática.

Genética

• C9orf72 expansão de repetições hexanucleotídicas — 40% fELA, 7% sELA (também demência frontotemporal).
• SOD1 — 12% fELA.
• TARDBP, FUS, NEK1, KIF5A, TBK1 — outros.
• Teste genético recomendado para todos (informa prognóstico, aconselhamento familiar, elegibilidade para ensaios).

Diagnóstico

Critérios de El Escorial / Gold Coast: sinais NMN + NMI em múltiplas regiões, progressão, exclusão de mímicos (MNMM, CIDP, mielopatia cervical, doença de Kennedy, miosite por corpos de inclusão). EMG/NCS essencial.

Manejo (Clínica Multidisciplinar Estende Sobrevida e QoL)

• Riluzol (oral) — benefício modesto na sobrevida (2–3 meses).
• Edaravona (IV/oral) — retarda declínio funcional em subconjunto.
• Tofersen (ASO para SOD1) — aprovado 2023.
• NIV (BiPAP) — estende sobrevida 6–12 meses, melhora QoL.
• Gastrostomia (PEG) — nutrição, hidratação.
• FT/OT/Fono, CAA (rastreamento ocular), cuidados paliativos precoces.

Horizontes de Pesquisa

Terapia gênica (C9orf72 ASO), células-tronco, biomarcadores (NfL, pNfH), neuromodulação, correspondência de ensaios clínicos baseada em IA.