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Herança da Fibrose Cística: Genética Autossômica Recessiva Explicada

Base Genética

Fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene CFTR (cromossomo 7q31.2), codificando o regulador de condutância transmembrana de fibrose cística — um canal de cloreto.

Herança Autossômica Recessiva

• Dois alelos mutados necessários (um de cada pai) para a doença.
• Portadores (heterozigotos) são assintomáticos, mas podem passar a mutação.
• Mutações mais comuns: F508del (~70% dos alelos em caucasianos). >2.000 variantes conhecidas.

Riscos para Portadores Parentais

Se ambos os pais são portadores:

• 25% de chance de filho afetado (duas mutações)
• 50% de chance de filho portador (uma mutação)
• 25% de chance de filho não portador

Estatísticas Populacionais

• EUA: ~30.000 afetados; ~1 em 3.500 recém-nascidos brancos.
• Mundial: ~70.000–100.000.
• Frequência de portadores: 1/25 (caucasiano), 1/46 (hispânico), 1/65 (afro-americano), 1/90 (asiático-americano).

Rastreamento e Diagnóstico

• Rastreamento neonatal (IRT/DNA) — todos os 50 estados dos EUA.
• Rastreamento de portadores (ACOG/ACMG recomendam para todas as grávidas/planejando).
• Teste de cloreto no suor (padrão-ouro diagnóstico): >60 mmol/L = FC.

Opções Reprodutivas para Portadores

• Diagnóstico pré-natal (CVS, amniocentese).
• Testagem genética pré-implantacional (PGT-M) com FIV.
• Gametas de doador.