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Como os Traços Recessivos São Herdados: Genética Mendeliana e Além

Genética Mendeliana Básica

Genes vêm em pares (alelos), um de cada pai. Dominante (letra maiúscula, ex: A) mascara recessivo (minúscula, ex: a) no fenótipo.

• AA (homozigoto dominante): Traço dominante expresso.
• Aa (heterozigoto): Traço dominante expresso; carrega recessivo (portador).
• aa (homozigoto recessivo): Traço recessivo expresso.

Dois recessivos (um de cada pai) → traço aparece no filho. Portadores (Aa) não manifestam, mas transmitem 50% chance do alelo recessivo.

Modos de Herança

1. Autossômica (Cromossomos 1-22 — Não Sexuais)

Ex: Cor dos olhos (simplificado). Pai: AA (castanho). Mãe: Aa (castanho, carrega azul).

• Filhos: 50% AA (castanho), 50% Aa (castanho, porta azul).
• Nenhum aa (olhos azuis) — mas se ambos pais forem Aa: 25% aa (olhos azuis).
• Dois pais castanhos (Aa) podem ter filho azul (aa).

2. Ligada ao X (Cromossomo X)

• Mulheres: XX. Homens: XY.
• Gene no X: homem tem um único alelo (herda X da mãe). Se recessivo → expressa. Mulher precisa de dois recessivos (um de cada pai) para expressar.
• Por isso doenças X-recessivas (hemofilia A/B, daltonismo, distrofia de Duchenne) afetam principalmente homens.
• Pai afetado (X^hY) → todas filhas portadoras (X^hX), nenhum filho afetado (recebe Y).
• Mãe portadora (X^hX) → 50% filhos afetados, 50% filhas portadoras.
• Exemplo histórico: Hemofilia na descendência da Rainha Vitória → famílias reais europeias (Romanovs).

3. Mitocondrial (DNAmt)

• Herança exclusivamente materna (mitocôndrias do espermatozoide são destruídas).
• Mãe com mutação → todos filhos herdam (homens e mulheres).
• Expressão variável: heteroplasmia (% mitocôndrias mutadas). Ex: Síndrome de Kearns-Sayre.
• Homens não transmitem para filhos.

4. Multifatorial (Poligênico + Ambiente)

• Muitos genes + fatores ambientais (dieta, exercício, toxinas, infecções).
• Ex: Diabetes tipo 2, doenças cardíacas, esquizofrenia, lábio leporino.
• Gêmeos idênticos: se um tem diabetes tipo 2, ~50% o outro também tem (não 100%).
• Gatilhos: obesidade, sedentarismo, dieta ultraprocessada, estresse, vírus.
• Mais comum em caucasianos e climas frios (vitamina D?).

Resumo: Probabilidades de Transmissão

Modo	Pai Afetado → Filho	Mãe Portadora → Filho	Exemplos
Autossômico Dominante	50%	50%	Neurofibromatose, Marfan, Huntington
Autossômico Recessivo	0% (exceto se mãe tbm portadora)	25% (se pai tbm portador)	Fibrose cística, anemia falciforme, PKU
X-Ligado Recessivo	Filhas 100% portadoras; Filhos 0%	Filhos 50% afetados; Filhas 50% portadoras	Hemofilia, Daltonismo, Duchenne
Mitocondrial	0%	100% herdam (expressão variável)	LHON, Kearns-Sayre, MELAS