Como Identificar Paraplegia Espástica Hereditária: 11 Sinais Clínicos do Tipo Puro e Complexo

Paraplegia espástica hereditária (PEH) ou paralisia espástica familiar refere-se a grupo de distúrbios genéticos com características primárias de espasticidade (rigidez) e fraqueza dos membros inferiores (incluindo abdutores da anca). Início gradual, piora progressiva, especialmente sem tratamento adequado. Sintomas variam em cada indivíduo, mesmo na mesma família. Podem ocorrer em qualquer idade, da infância à idade adulta tardia. Maioria tem início nas 2ª-4ª décadas. Duas classificações: tipo simples/puro (comprometimento limitado a membros inferiores) e tipo complexo/complicado (sintomas do puro + outros achados neurológicos).

Sinais Clínicos

1. Atraso na marcha. Raro; notado em inícios na infância.
2. Fraqueza progressiva músculos pernas. Com degeneração espinhal, músculos pernas (flexores pés, joelhos, coxas) enfraquecem gradualmente. Grau varia: alguns não precisam dispositivos auxiliares; outros precisam cadeira de rodas imediatamente.
3. Marcha anormal por fraqueza extremidades inferiores. Dificuldade elevar dedos no impulso → arrastar dedos ao andar.
4. Hipertonicidade e espasticidade em estágio posterior. Rigidez aumentada músculos pernas/coxas (internos/externos).
5. Comprometimento funcional proeminente. Dificuldade flexir coxas para elevar perna ao andar. Tremor incontrolável pernas ao andar → marcha em tesoura com quedas/tropeções frequentes, especialmente piso irregular.
6. Equilíbrio diminuído — sinal precoce visível. Por degeneração espinhal, sinais cerebrais não transmitidos corretamente → sentido de posição membros inferiores prejudicado. Perturba equilíbrio em postura e marcha.
7. Dorsiflexão súbita do pé na marcha → contração espástica contínua gémeos → clonismo (movimentos repetidos incontroláveis pé). Cãibras frequentes pernas por contração repetida músculos espásticos.
8. Pé cavo (arco alto) por fraqueza músculos pé que aplanam arco. Outros: sensibilidade reduzida/dormência abaixo joelho, sentido vibratório diminuído pés.
9. Atrofia muscular possível se imobilizados maior tempo. Comum em utilizadores de cadeira de rodas.
10. Disfunção vesical em estágio tardio do tipo simples. Começa com urgência incontrolável → progressivamente incapacidade controlar micção.
11. Problemas neurológicos no tipo complexo: deficiência intelectual, demência, epilepsia, neuropatia periférica/ótica, surdez, pele seca/descamativa, problemas fala, dificuldade deglutição/respiração.