Doenças Neuromusculares Genéticos

doenças neuromusculares genéticas são passadas de um ou ambos os pais para sua prole (transferência autossômico ) ou de mãe para filho (X -linked ) e causar danos aos nervos , resultando em fraqueza , atrofia ( desperdício ) e /ou espasticidade dos músculos . A distrofia muscular de Duchenne (DMD)

DMD (um dos nove tipos ) é uma doença dos músculos voluntários com início na infância precoce e fraqueza e atrofia muscular , eventualmente incluindo o coração e os músculos respiratórios, causando a morte por início da idade adulta .
miotônica distrofia Muscular ( MMD )

MMD tem uma forma - infância início grave com risco de vida e uma forma mais branda na idade adulta caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos das mãos e fraqueza progressiva na face, braços e pernas.
Atrofia Muscular espinhal (SMA)

sintomas SMA variam de grave com a infância - aparecimento de leve, com idade adulta . Os nervos motores degenerar , causando a atrofia muscular . Crianças são fracos e limp com dificuldade de sucção e chorando.
Hereditária Motor- neuropatia sensorial , Tipo I ( NMSH -I)

NMSH -I ( mais comum de sete tipos ) provoca a perda da bainha de mielina do nervo e retardou a condução de ambos os nervos motores e sensoriais , com início em 10 de idade e falta de equilíbrio , comprometimento circulatório de pernas , fraqueza muscular, dedos em martelo e arco alto .

Infantil- Onset crescente hereditária espástica paralisia ( IAHSP )

IAHSP causa danos aos nervos motores com paralisia espástica começando nos pés e pernas e subindo para outros músculos com início em cerca de 2 anos e aumentando a fraqueza e incapacidade de andar , falar e engolir pela adolescência.