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Doenças Neuromusculares Genéticas: Principais Tipos e Características

Doenças neuromusculares genéticas transmitem-se de um ou ambos os pais para a descendência (transferência autossómica) ou da mãe para o filho (ligada ao X) e causam danos nos nervos, resultando em fraqueza, atrofia (desgaste) e/ou espasticidade muscular.

Principais Tipos

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Um de nove tipos; distúrbio de músculos voluntários com início na infância precoce, fraqueza e atrofia muscular, eventualmente incluindo músculos cardíacos e respiratórios, causando morte no início da idade adulta.

Distrofia Muscular Miotónica (DMM)

Forma severa com início na infância com risco de vida e forma mais branda de início na idade adulta, caracterizada por dificuldade em relaxar músculos das mãos e fraqueza progressiva na face, braços e pernas.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

Sintomas variam de severos com início na infância a leves com início na idade adulta. Nervos motores degeneram, causando atrofia muscular. Bebés são fracos e flácidos com dificuldade em sugar e chorar.

Neuropatia Motora-Sensitiva Hereditária Tipo I (HMSN-I)

O mais comum de sete tipos; causa perda da bainha de mielina do nervo e condução lenta de nervos motores e sensoriais, com início aos 10 anos: equilíbrio fraco, défice circulatório nas pernas, fraqueza muscular, dedos em martelo e arco plantar alto.

Paralisia Espástica Hereditária Ascendente de Início Infantil (IAHSP)

Causa danos nos nervos motores com paralisia espástica começando nos pés e pernas e ascendendo a outros músculos, início por volta dos 2 anos, fraqueza crescente e incapacidade de andar, falar e engolir na adolescência.