Fibrose Cística e Malabsorção Digestiva: Mecanismo e Manejo

Defeito CFTR → Insuficiência Pancreática → Malabsorção

A fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene CFTR → canal de cloreto defeituoso → secreções espessas e desidratadas.

Fisiopatologia Pancreática

• Muco espesso obstrui os ductos pancreáticos.
• Enzimas (lipase, protease, amilase) presas → autodigestão, fibrose, substituição gordurosa.
• ~85–90% dos pacientes com FC têm insuficiência pancreática exócrina (IPE).

Consequências da Malabsorção

• Malabsorção de gordura: esteatorreia (fezes fedentas, flutuantes e gordurosas), perda de peso, deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).
• Malabsorção de proteínas/carboidratos: falha no crescimento, perda muscular, edema (hipoalbuminemia).
• Sintomas gastrointestinais: inchaço, gases, dor abdominal, diarreia, síndrome de obstrução intestinal distal (DIOS).

Manejo

1. Terapia de Reposição Enzimática Pancreática (PERT): microssferas entéricas (baseadas em lipase) com toda refeição ou lanche. Dose por unidades de lipase (ex.: 500–2.500 U/kg/refeição).
2. Supressão ácida: inibidor da bomba de prótons ou bloqueador H2 para proteger as enzimas do ácido gástrico.
3. Dieta hipercalórica e hiperproteica: 120–150% da IDR; ingestão de gordura sem restrição (com PERT).
4. Suplementação de vitaminas lipossolúveis: A, D, E, K (formas hidrossolúveis). Monitorar níveis anualmente.
5. Reposição de sal: altas perdas por suor; ingestão liberal de sal.

Resultados

Com a PERT moderna e o cuidado multidisciplinar, o estado nutricional e a sobrevivência melhoraram dramaticamente. Sobrevivência mediana prevista superior a 50 anos em muitos países.