Como lidar com distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Manejo multidisciplinar da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

DMD: mutação no gene DISTROFINA (Xp21). Ausência de distrofina → fragilidade sarcolema → necrose muscular progressiva. Meninos. Início 2-5 anos. Cadeira de rodas ~10-12 anos. Sobrevida atual: 30+ anos (corticoides + cuidado respiratório/cardíaco). Não há cura. Manejo proativo = qualidade e longevidade.

Pilares do cuidado padrão-ouro (Consenso Internacional 2018)

1. Corticoides (base farmacológica): Prednisona 0,75mg/kg/dia OU Deflazacort 0,9mg/kg/dia (menos ganho peso, mais catarata). Início: 4-6 anos (plato motor). Aumenta força, retarda perda marcha 2-3 anos, preserva função respiratória/cardíaca, reduz escoliose. Monitor: peso, altura, densidade óssea (DXA anual), glicemia, pressão, catarata, comportamento, supressão adrenal.
2. Fisioterapia + Terapia Ocupacional CONTÍNUAS:
   • Alongamento diário (contraturas: Aquiles, ITB, flexores quadril, cotovelo/punho). Órteses noturnas (AFOs, talas punho).
   • Fortalecimento funcional (submáximo, excêntrico leve). Hidroterapia.
   • Preservação marcha / transferências. Cadeira de rodas manual → motorizada no tempo certo.
   • TO: AVDs, tecnologia assistiva, escola/adaptações.
3. Cuidado ORTOPÉDICO: Escoliose (comum, progressiva). Radiografia coluna sentada 6-12 meses. Cirurgia (instrumentação posterior) se Cobb > 20-25° + progressão + FVC > 30-40%. Melhora sentar, respirar, dor.
4. Cuidado RESPIRATÓRIO (vital): Espirometria / FVC / PCF (peak cough flow) 6 em 6 meses. FVC < 50% ou PCF < 270 L/min → Ventilação Não Invasiva (BiPAP) noturna → diurna. Tosse assistida (CoughAssist®). Vacinas: Pneumo 23 + 13, Gripe anual, COVID. Fisioterapia respiratória diária.
5. Cuidado CARDÍACO: Cardiomiopatia dilatada (quase 100% adultos). Ecocardiograma + Holter + RM cardíaca (fibrose) ANUAL a partir diagnóstico / 6-10 anos. ACEi / ARB / Betabloqueador / Espironolactona INICIAR PRECOCEMENTE (mesmo fração ejeção normal). Cardiologista especializado.
6. Adaptações ambientais: Rampa, banheiro adaptado (vaso alto, barras, cadeira banho), cama articulada, mesa escolar ajustável, cadeira de rodas sob medida, veículo adaptado.
7. Suporte PSICOSSOCIAL E EDUCACIONAL: Escola inclusiva (PEI). Psicologia (ansiedade, depressão, adesão). Grupos pais (Associação Brasileira de Distrofia Muscular - ABDM, Parent Project). Planejamento transição vida adulta.
8. Terapias emergentes (exon skipping, gene therapy, CRISPR): Acompanhe ensaios clínicos (clinicaltrials.gov). Exon 51 skipping (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen) aprovados EUA (subgrupo mutações). Micro-distrofina gene therapy (SRP-9001, PF-06939926) em fase 3.

Equipe: Neuromuscular (neurologista/pediatra), Fisiatra, Fisioterapeuta, TO, Cardiologista, Pneumologista, Ortopedista, Endocrinologista, Nutricionista, Psicólogo, Assistente Social, Geneticista. Coordenação = "Care Coordinator".