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Fator V de Leiden: Genética, Risco de Trombose e Estratégias de Prevenção

Esclarecimento: o Fator V de Leiden é uma mutação ganho-de-função (Arg506Gln) que causa resistência à proteína C ativada, não uma deficiência. Aumenta o risco de trombose; a verdadeira deficiência do fator V é um distúrbio hemorrágico raro. Este artigo aborda a variante trombofílica comum.

Fisiopatologia

• O fator V normal é inativado pela proteína C ativada (APC), limitando a geração de trombina.
• O Fator V de Leiden resiste à inativação pela APC → atividade protrombótica prolongada → estado hipercoagulável.

Herança e Risco

• Autossômico dominante.
• Heterozigoto (1 cópia): 3–8× aumento do risco de TEV; ~5% dos caucasianos são portadores.
• Homozigoto (2 cópias): 50–100× risco; eventos mais precoces e graves.

Manifestações Clínicas

• Trombose venosa profunda (TVP), embolia pulmonar (EP).
• TEV associada à gravidez, aborto de repetição (trombose placentária).
• Sítios incomuns: seio venoso cerebral, trombose da veia porta.

Modificadores de Risco

• Idade, obesidade, tabagismo, estrogênio (ACOs, TRO), gravidez, cirurgia, imobilização, malignidade.

Estratégias de Prevenção

• Controle de peso, atividade regular, evitar imobilização prolongada.
• Meias de compressão para viagens longas ou hospitalização.
• Evitar contraceptivos contendo estrogênio; considerar opções apenas com progestágeno ou não hormonais.
• Profilaxia anticoagulante em situações de alto risco (cirurgia, hospitalização).
• Anticoagulação de longo prazo apenas após TEV não provocada ou eventos recorrentes (decisão individualizada).

Testes e Aconselhamento

Testes direcionados para parentes de primeiro grau de portadores conhecidos. Aconselhamento genético ajuda a interpretar resultados e orientar o planejamento familiar.