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Doença Falciforme em Crianças: Tipos, Complicações, Tratamento e Sinais de Emergência

Genética e Tipos

• HbSS (Anemia falciforme): homozigoto HbS — forma mais grave
• HbSC: heterozigoto HbS + HbC — intermediária
• HbS/β⁰-talassemia: semelhante a HbSS
• HbS/β⁺-talassemia: mais branda
• Traço falciforme (HbAS): heterozigoto assintomático (ver artigo específico)

Herança autossômica recessiva. Pais com traço: 25% chance de filho com doença. Um doente + um traço: 50%.

Fisiopatologia

HbS polimeriza na desoxigenação → hemácia falciforme (rígida, aderente) → vaso-oclusão + hemólise crônica (vida média 10–20 dias vs 120 dias) → anemia + isquemia-reperfusão + inflamação → dano orgânico progressivo.

Triagem Neonatal e Diagnóstico Precoce

Teste do pezinho (eletroforese/HPLC) universal. Permite profilaxia precoce com penicilina, vacinas, acompanhamento multidisciplinar — reduz mortalidade infantil em >90%.

Complicações Principais

• Crise vaso-oclusiva dolorosa (osso, abdome, tórax)
• Síndrome torácica aguda (nova infiltrado + sintomas respiratórios) — principal causa de morte
• AVC isquêmico (esteno vasculopatia intracranial) — rastreio com Doppler transcraniano (2–16 anos)
• Seqüestro esplênico (hipovolemia aguda), esplenomegalia, hipoesplenismo funcional → infecções encapsuladas
• Priapismo (isquemia corpos cavernosos)
• Necrose avascular (quadril > ombro), úlceras de perna, retinopatia proliferativa, nefropatia

Tratamento

• Hidroxiureia (desde 9 meses): induz HbF, reduz crises, STA, transfusões, mortalidade
• Penicilina V profilática: 2 meses a 5 anos (ou vida toda se esplenectomia/STA prévia)
• Vacinas reforçadas: Pneumo 23, MenACWY, Hib, HepB, Influenza anual, COVID
• Transfusões crônicas: prevenção AVC primária/secundária, síndrome torácica recorrente
• Quelantes de ferro: se transfusões crônicas (deferasirox oral)
• Transplante de medula (HLA-idêntico): curativo — indicado em doença grave (AVC, STA recorrente, crises frequentes)
• Terapias emergentes: voxelotor (inibidor polimerização HbS), crizanlizumabe (anti-P-selectina), edição gênica (CRISPR/Cas9 — ensaios clínicos)

Sinais de Emergência — Procure Pronto-Socorro Imediato

• Febre ≥38,5°C (risco sepse)
• Dor torácica, dispneia, hipoxemia (STA)
• Dor abdominal intensa, palidez, taquicardia (seqüestro esplênico)
• Déficit neurológico focal, convulsão, cefaleia intensa (AVC)
• Priapismo >2–4 horas
• Icterícia intensa, urina escura (crise hemolítica aguda)