casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Transtornos Sanguíneos

Triagem de Portadores de Talassemia: Testes, Aconselhamento Genético e Diagnóstico Pré-Natal

A triagem de portadores identifica indivíduos assintomáticos com mutações talassêmicas, permitindo escolhas reprodutivas informadas e diagnóstico pré-natal precoce.

Herança e Portadores

Talassemia é autossômica recessiva. Formas graves requerem herança de alelos mutados de ambos os pais. Portadores (heterozigotos) são assintomáticos, mas transmitem o gene.

Estratégias de Triagem

• Estudos familiares: Anamnese e exames hematológicos de parentes de indivíduos afetados
• Triagem populacional: Em grupos de alta prevalência (mediterrâneos, asiáticos, africanos), hemograma + eletroforese de Hb ou dosagem de HbA2
• Testes de DNA (análise mutacional): Identificam mutações específicas nos genes HBA/HBB. Essenciais para talassemia alfa (onde eletroforese é normal) e para caracterização precisa

Diagnóstico Pré-Natal

Para casais em risco (ambos portadores), opções incluem:

• Biópsia de vilo corial (11-13 semanas)
• Amniocentese (15-18 semanas)
• Cordocentese (puncão de sangue fetal, >18 semanas)
• Fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional (PGD): seleção de embriões não afetados

Aconselhamento Genético

Portadores identificados devem ser encaminhados a geneticista para:

• Explicar risco de recorrência (25% por gestação se ambos portadores)
• Discutir opções reprodutivas (diagnóstico pré-natal, PGD, doação de gametas, adoção)
• Oferecer suporte psicossocial