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Questões e Controvérsias da Doença Falciforme

A doença falciforme é uma doença genética séria e potencialmente fatal. Segundo o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, é o distúrbio sanguíneo hereditário mais comum nos EUA, afetando mais de 80.000 pessoas. Devido à sua gravidade e por afetar principalmente a comunidade afro-americana, o tema é alvo de controvérsia. Mas para os afetados, a dor e dificuldade diárias são igualmente importantes.

Célula Falciforme

A doença falciforme é uma mutação genética da hemoglobina, uma proteína nos glóbulos vermelhos. A hemoglobina mutada forma estruturas rígidas, em forma de bastão, que fazem os glóbulos vermelhos assumirem forma de foice. Essa forma faz as células grudarem e bloquearem o fluxo, deixando órgãos sem oxigênio.

Crise

Uma crise falciforme ocorre quando glóbulos vermelhos malformados bloqueiam o fluxo sanguíneo para um órgão ou parte do corpo. Pode acontecer repentinamente, sem aviso, em várias partes do corpo. Os pulmões, causando dor torácica intensa e tosse com sangue. O baço, que limpa e filtra o sangue, pode ser afetado, resultando em alto risco de infecção. Ossos, articulações, estômago e olhos também são frequentemente afetados.

Tratamentos

Tratamentos incluem transfusões sanguíneas para substituir células falciformes e antibióticos para infecções bacterianas frequentes. O medicamento anti-tumor hidroxiureia estimula produção de hemoglobina fetal que ajuda a prevenir a falcilização. Este medicamento tem se mostrado bem-sucedido no tratamento.

Cura

Transplante de medula óssea, por mais complicado e arriscado, é a única cura. A medula deve ser doada por um irmão compatível, mas como irmãos frequentemente são portadores, há apenas 18% de chance de compatibilidade saudável.

Afro-americanos

Mundialmente, a doença falciforme é mais comum na África Ocidental e Central, onde 25% da população carrega o gene. 1 a 2% das crianças nascem com alguma forma da doença. Nos EUA, o gene falciforme é carregado por 1 em 12 adultos afro-americanos. Um pai com o gene defeituoso tem 25% de chance de passá-lo aos filhos.

Genética

Teste genético é questão sensível para quem sofre de doença genética grave. Questões surgem com seguro saúde, seguro de vida e até no local de trabalho. Como a doença é grave e pode ser fatal, testes genéticos são discutidos como medida preventiva. Mas segundo artigo de Tim Freisen da Universidade Estadual de Dakota do Norte, muitas questões éticas são levantadas. Questões variam de quem decide quem é testado às consequências para portadores. Freisen afirma que testes em massa pelo governo nos anos 70 geraram medos sobre eugenia. Na era moderna, debates sobre testes genéticos provavelmente não diminuirão. Portadores do traço falciforme só podem esperar que uma cura definitiva torne os testes menos controversos.