Segundo a Associação de Espinha Bífida, é o defeito congênito permanentemente incapacitante mais comum nos EUA. Ocorre quando a coluna do feto não se fecha adequadamente nos primeiros meses de gestação. A forma menos invasiva é a espinha bífida oculta: o defeito vertebral é coberto pela pele. A maioria dos casos não requer tratamento.
Cerca de 70.000 adultos nos EUA vivem com formas moderadas a graves. A condição afeta ~2.000 nascimentos/ano. A forma oculta pode afetar até 20% da população, muitos sem saber.
Diagnosticada quando há pelo menos uma vértebra malformada. Frequentemente não diagnosticada, pois não há manifestação externa nem lesão nervosa.
Costuma ser achado incidental em radiografia de coluna por outro motivo. "Espinha bífida oculta" aplica-se a qualquer malformação vertebral. Se não há comprometimento neurológico, às vezes usa-se "defeito de fusão vertebral".
Algumas formas (medula presa, filum terminale espessado, trato sinus dérmico) podem ocorrer sem anomalia vertebral aparente, mas afetam a medula e têm consequências neurológicas significativas.
Dor, fraqueza ou dormência em costas/pernas; alteração no controle vesical/intestinal; tufos de pelo, lipoma ou alteração de cor da pele sobre a coluna. Podem indicar forma neurológica que requer tratamento.