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Patologia da Doença de Alzheimer: Achados Histológicos e Genética

Patologia do Alzheimer: Pistas para Futura Cura

Alzheimer não tem cura; causa exata desconhecida. Cientistas encontraram pistas que podem ajudar a encontrar cura futura. Patologia da doença esclarece este mistério médico.

Hereditariedade

Laboratório de Patologia na Internet: hereditariedade responde por 5-10% dos casos. Casos hereditários afetam pacientes nos 30-40 anos; maioria dos casos surge mais tarde.

Genética do Início Precoce (Early-Onset)

~50% dos casos early-onset ligados a mutação no cromossomo 14. Mutações também encontradas nos cromossomos 1, 12, 19, 21 (genes APP, PSEN1, PSEN2).

Genética do Início Tardio (Late-Onset)

• Locus genético no cromossomo 19 (transportador de colesterol APOE4) em 40% dos casos iniciados >60 anos.
• Locus no cromossomo 12 (proteína similar) em 30% desses casos.

Autópsia: Confirmação Definitiva

Cérebro pode ser verificado para atrofia cerebral característica durante autópsia. Padrão-ouro diagnóstico.

Estágios Finais

Laboratório de Patologia: Alzheimer leva a perda de funções cerebrais superiores ao longo de 5 a 7 anos.

Marcadores Patológicos Essenciais (Critérios NIA-AA)

1. Placas neuríticas (beta-amiloide)
2. Emaranhados neurofibrilares (tau hiperfosforilada)
3. Perda neuronal e sináptica
4. Atrofia cortical (hipocampo, córtex entorrinal, associação temporoparietal)
5. Angiopatia amiloide cerebral (em muitos casos)

Biomarcadores em Vida

Hoje, diagnóstico provável em vida: PET-amiloide, PET-FDG, RM volumétrica (hipocampo), líquor (Aβ42, tau total, p-tau). Permitem diagnóstico mais precoce e preciso.