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Doença Renal de Esponja Medular: Relação com Vitamina D, Sintomas e Tratamento

A doença renal de esponja medular (DREM) é uma condição hereditária rara (1 em 5.000 a 20.000 pessoas) caracterizada por dilatação dos túbulos colectores na medula renal, formando cistos que dão ao rim aspecto esponjoso. Geralmente assintomática até os 40–50 anos, pode cursar com infecções urinárias recorrentes, cálculos renais e alterações no metabolismo da vitamina D.

Fisiopatologia e Genética

Mutações nos cromossomos 1 ou 16 levam ao desenvolvimento cístico na medula renal. Os túbulos dilatados prejudicam o fluxo urinário, favorecendo estase, infecção (pielonefrite) e litíase. A arquitetura renal alterada pode comprometer a capacidade dos rins de converter a vitamina D inativa (25-hidroxivitamina D) em sua forma ativa, calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D).

Vitamina D e Rim: O Elo Crítico

Rins saudáveis realizam a hidroxilação final da vitamina D. Na DREM, essa função pode estar prejudicada, levando a:

• Redução da absorção intestinal de cálcio
• Hipocalcemia estimulante de hiperparatireoidismo secundário
• Perda óssea e risco de fraturas

Quadro Clínico

• Infecções urinárias de repetição (sintoma mais comum)
• Cálculos renais recorrentes (frequentemente pequenos, eliminados espontaneamente)
• Hematuria microscópica ou macroscópica
• Sintomas de deficiência de vitamina D: fraqueza muscular, dor óssea, fadiga

Diagnóstico

• Urografia excretora / Tomografia: aspecto "pincel de cerdas" ou cistos medulares
• Exames laboratoriais: cálcio, fósforo, PTH, 25(OH)D, 1,25(OH)2D, função renal
• Teste genético: confirmação em casos familiares

Tratamento e Manejo

Não há cura para a malformação cística. O manejo é sintomático e preventivo:

1. Infecções: Antibióticos dirigidos por urocultura; profilaxia com baixa dose em recorrentes.
2. Cálculos: Hidratação abundante (2,5–3 L/dia), dieta baixa em sódio e oxalato, citrato de potássio. Litotripsia ou cirurgia se necessário.
3. Deficiência de vitamina D: Suplementação com colecalciferol (vit D3) ou calcifediol (25(OH)D) — formas que não requerem ativação renal completa. Monitorar PTH, cálcio e 25(OH)D.
4. Monitoramento: Função renal anual, imagem a cada 1–2 anos.

Pontos-Chave para o Paciente

• Mantenha hidratação rigorosa.
• Relate sintomas urinários precocemente.
• Não use suplementos de vitamina D sem orientação médica (risco de hipercalcemia se a função renal piorar).
• Aconselhamento genético para familiares.