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Deficiência Cerebral de Folato: Causas, Sintomas e Tratamento

A deficiência cerebral de folato (DCF) é uma condição grave, geralmente diagnosticada no primeiro ano de vida, onde o transporte de folatos do sangue para o cérebro está prejudicado no plexo coroide (interface da barreira hematoencefálica). Os níveis séricos de folato são normais, mas o líquido cefalorraquidiano (LCR) mostra concentrações baixas de 5-metiltetrahidrofolato (5-MeTHF) — que normalmente é 3 a 4 vezes maior no LCR que no plasma.

Manifestações Clínicas

Os sintomas variam de irritabilidade e dificuldades de aprendizagem a quadros graves como convulsões e danos neurológicos permanentes.

Causas Genéticas

Mutações no transportador de folato (receptor FRα) impedem a transferência ativa da vitamina para o cérebro. Testes genéticos identificam essas mutações.

Causas Autoimunes

Autoanticorpos contra o receptor de folato no plexo coroide bloqueiam o transporte. Nesses casos, a resposta imune ataca a própria barreira hematoencefálica.

Tratamento e Desafios Diagnósticos

Injeções de folato (especialmente folinato de cálcio ou 5-MeTHF) podem normalizar os níveis cerebrais, com melhora completa e rápida se iniciado precocemente. O diagnóstico exige punção lombar para dosar folato no LCR — procedimento invasivo que limita a detecção de casos leves. Em um caso relatado, um multivitamínico mastigável foi suficiente para tratar a condição.