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Genética da Osteoporose: Colágeno, Receptores de Estrogênio e Outros Genes

Mecanismo

Osso saudável: equilíbrio entre reabsorção e formação. Na osteoporose: balanço negativo → massa óssea ↓, fragilidade ↑. Fraturas: coluna e fêmur (mais comuns).

Hereditariedade

Densidade mineral óssea (DMO) = principal determinante da resistência óssea. Hereditariedade ~80% da variância da DMO. Filhas de mães com osteoporose têm DMO menor e maior risco de fratura. Muitos genes de pequeno efeito; não há gene único causador.

Colágeno Tipo I

Componente estrutural principal do osso. Genes COL1A1 e COL1A2 codificam cadeias alfa. Polimorfismos (ex: sítio Sp1 em COL1A1):

• Genótipo SS ou Ss: ~3x mais risco de fratura vertebral vs. genótipo ss.

Receptor de Estrogênio (ESR1)

Mulheres pós-menopausa: baixo estrogênio = maior risco. Polimorfismo de repetição TA no gene ESR1:

• < 15 repetições TA: 3x mais risco de osteoporose vs. ≥15 repetições.

Outros Genes Associados

• IL6 (interleucina-6): inflamação, remodelação óssea.
• RIL (receptor de interleucina? / gene associado a turnover).
• ITGB3 (integrina beta-3): adesão celular, osteoclastos.

Interações gene-gene e gene-ambiente (dieta, exercício, hormônios) modulam risco final.