Síndrome de Down: Base Genética, Epidemiologia e Fatos Principais

Síndrome de Down (trissomia 21) é a aneuploidia autossômica mais comum, ocorrendo em ~1 a cada 700 nascidos vivos.

Mecanismos Genéticos

• Trissomia 21 livre (95%): Não disjunção meiótica (materna 90%, paterna 10%).
• Translocação robertsoniana (3–4%): 14;21 ou 21;21 – pode ser herdada.
• Mosaicismo (1–2%): Não disjunção pós-zigótica → fenótipo mais leve.

Características Clínicas

• Facies característica, hipotonia, única prega palmar, espaço de sandália.
• Deficiência intelectual (leve-moderada).
• Comorbidades: CCI (CCAV 40%), atresia GI, hipotireoidismo, risco de leucemia ↑, Alzheimer precoce.

Rastreio e Diagnóstico

• Pré-natal: cfDNA (NIPT) >99% sensibilidade; diagnóstico: CVS (10–13 semana), amnio (15–20 semana).
• Pós-natal: Cariótipo / FISH / microarray.

Fatos Principais

• Não causado por estilo de vida, ambiente ou comportamento dos pais.
• Não contagiosa.
• Expectativa de vida agora >60 anos com cuidados modernos.
• Intervenção precoce, educação inclusiva, vigilância médica otimizam resultados.