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Miastenia Gravis: Compreendendo o Distúrbio Neuromuscular Autoimune

Miastenia gravis (MG) não é uma doença muscular hereditária. É um distúrbio neuromuscular autoimune onde anticorpos perturbam a comunicação entre nervos e músculos, causando fraqueza flutuante que piora com a atividade e melhora com o repouso.

Fisiopatologia

  • Alvo: ~85% têm anticorpos contra receptores de acetilcolina (AChR) na junção neuromuscular.
  • Outros: anti-MuSK (quinase específica de músculo), anti-LRP4, ou soronegativo (sem anticorpos detectáveis).
  • Mecanismo: anticorpos bloqueiam, reticulam ou destroem AChRs → potencial de placa-terminal reduzido → falha na contração muscular.

Características Clínicas

  • MG ocular (50% no início): ptose, diplopia (visão dupla).
  • MG generalizada: sintomas bulgares (disfagia, disartria, fadiga ao mastigar), fraqueza de membros, envolvimento respiratório.
  • Fadigabilidade: fraqueza aumenta com uso sustentado/repetido.
  • Flutuação: sintomas variam de hora em hora, de dia em dia.

Diagnóstico

  • História clínica + exame (teste de compressa de gelo, teste de edrofônio/Tensilon — raramente usado agora)
  • Sorológico: anticorpos AChR, MuSK, LRP4
  • Eletrofisiologia: estimulação nervosa repetitiva (resposta decrescente), EMG de fibra única (tremor)
  • Imagem do timo (CT/MRI): timoma em 10–15%, hiperplasia em 60–70%

Tratamento

  • Sintomático: piridostigmina (inibidor de acetilcolinesterase)
  • Imunossupressão: corticosteroides, azatioprina, micofenolato, tacrolimo, rituximabe
  • Terapias rápidas: IVIG, plasmaférese (para crise/exacerbação)
  • Timectomia: recomendada para MG generalizada AChR+, especialmente com timoma
  • Mais recente: inibidores de FcRn (efgartigimode, rozanolixizumabe), inibidores de complemento (ravulizumabe)

Prognóstico

Com tratamento moderno, a maioria dos pacientes alcança expectativa de vida e qualidade de vida quase normais. Crise miastênica (insuficiência respiratória) requer UTI, mas é tratável.