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Deficiência de Proteína S: Causas, Sintomas e Manejo

A deficiência de proteína S é uma trombofilia (distúrbio de coagulação) – não um distúrbio hemorrágico. Baixos níveis de proteína S (um anticoagulante natural) aumentam o risco de tromboembolismo venoso (TEV): trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP).

Tipos e Causas

• Hereditária (autossômica dominante): Mutação no gene PROS1. Heterozigotos: ~50% dos níveis normais; homozigotos: púrpura fulminante neonatal grave.
• Adquirida: Deficiência de vitamina K, terapia com varfarina, doença hepática, síndrome nefrótica, gravidez, DIC, sepse, L-asparaginase.

Manifestações Clínicas

• Primeiro TEV frequentemente no início da idade adulta (20–40 anos), provocado (cirurgia, trauma, contraceptivo oral, gravidez) ou não provocado.
• TVP/EP recorrentes.
• Sítios incomuns: seio venoso cerebral, veia porta, veias mesentéricas.
• Necrose cutânea induzida por varfarina (rara, no início da terapia).
• Complicações na gravidez: perda recorrente, pré-eclâmpsia, abrupção placentária.

Diagnóstico

• Ensaio funcional de proteína S (baseado em coagulação) – não durante TEV agudo ou com varfarina (falso baixo).
• Antígeno livre vs. total de proteína S.
• Teste genético para PROS1 se suspeita de hereditariedade.

Manejo

TEV Agudo

• Anticoagulação: DOAC (apixabana/rivaroxabana) ou LMWH → varfarina (INR alvo 2–3). Duração: 3–6 meses provocado; indefinido se não provocado/recorrente.

Profilaxia

• Perioperatório: ponte com LMWH.
• Gravidez: LMWH anteparto/pós-parto (guiado por hematologia/obstetrícia).
• COC: Evite contraceptivos contendo estrogênio; use apenas progestina ou DIU.

Rastreamento Familiar

Teste parentes de primeiro grau assintomáticos. Aconselhe sobre modificação de risco.

Principais Conclusões

A deficiência de proteína S é uma trombofilia tratável. Decisões de anticoagulação vitalícia requerem contribuição de hematologia. A educação do paciente sobre sinais de TEV e fatores desencadeantes é crítica.