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O que é doença metabólica humana

Metabolismo é soma dos processos pelos quais corpo produz energia, usa fontes energéticas e lida com diferentes substâncias. Mayo Clinic estima que 1 em 4.000 indivíduos sofre de doença metabólica humana.

Definição

Em doença metabólica humana, corpo não converte adequadamente alimentos específicos em energia; converte alimentos em produtos finais ou blocos de construção para células e tecidos, ou degrada resíduos.

Causas

Embora alguns distúrbios metabólicos resultem de dieta, toxinas ou infecções, a maioria é genética (congênita). Manifestam-se porque defeitos genéticos herdados de ambos os pais resultam em enzimas ausentes ou mal construídas, com papéis importantes no metabolismo.

Tipos

Cerca de 1.000 erros inatos do metabolismo identificados. Maioria defeitos no processamento de carboidratos, componentes proteicos ou gorduras, mas também defeitos em mitocôndrias ("usinas" das células).

Função

Crianças nascidas com distúrbios metabólicos geralmente parecem normais ao nascer, mas rapidamente ficam atrasadas no desenvolvimento físico e mental. Doença metabólica dificulta manter níveis normais de acidez, levando a fadiga, náusea, vômito, irritabilidade, fraqueza, cãibras. Também causa respiração acelerada e profunda, confusão, dores de cabeça, convulsões, falência orgânica, coma ou morte.

Exemplos

Exemplos: doença de Tay-Sachs, leucodistrofias, albinismo, diabetes. Em Tay-Sachs, enzima ausente causa acúmulo de substância gordurosa no sistema nervoso. Leucodistrofias envolvem mau funcionamento de cérebro, medula e nervos periféricos. Albinismo: não produz pigmento suficiente para pele, cabelo, olhos. Diabetes: glicose anormal porque corpo não produz insulina suficiente ou não responde adequadamente.

Triagem e Tratamento

Triagem pré-natal e neonatal disponível para várias doenças metabólicas. Testes diagnósticos: biópsia muscular ou cutânea, exames de sangue. Algumas tratáveis; terapias de reposição gênica pesquisadas para não-tratáveis.