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Como Identificar Causas de Raquitismo: Diagnóstico Diferencial

Raquitismo / Osteomalácia: mineralização óssea defeituosa

Raquitismo = criança (placas de crescimento abertas). Osteomalácia = adulto (placas fechadas). Ambos: falha na mineralização da matriz óssea por deficiência de vitamina D, cálcio ou fosfato. Causas nutricionais clássicas ainda existem, mas causas não nutricionais são crescentes.

Investigação etiológica sistemática

1. Avaliação nutricional e solar

• Ingestão de cálcio (laticínios, vegetais verdes, fortificados) — meta 1000-1300mg/dia
• Ingestão de vitamina D (peixes gordos, gema, fortificados, suplemento)
• Exposição solar: 15-30 min/dia, braços/pernas, 10-15h, sem protetor (latitude, estação, cor pele, idade afetam síntese)
• Vegetarianos/veganos estritos: risco ↑ (vitamina D3 animal, cálcio biodisponibilidade)
• Amamentação exclusiva prolongada sem suplementação (leite materno pobre em vit D)

2. Malabsorção intestinal

• Doença celíaca (anticorpos anti-transglutaminase, anti-endomísio, biópsia duodenal)
• Doença inflamatória intestinal (Crohn, retocolite)
• Síndrome do intestino curto
• Pancreatite crônica / insuficiência pancreática (esteatorreia → perda vit D lipossolúvel)
• Cirurgia bariátrica (bypass gástrico / duodenal switch)
• Colestase / doenças hepáticas (absorção bile dependente)

3. Distúrbios renais (perda de fosfato / falha ativação vit D)

• Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) — mutação PHEX → FGF23 ↑ → fosfaturia
• Tubulopatias renais (Fanconi, cistinose, nefrocalcinose)
• DRC / transplante renal (↓ 1-alfa-hidroxilase → ↓ calcitriol)

4. Distúrbios genéticos da vitamina D

• Raquitismo dependente de vitamina D tipo 1A (VDDR1A): mutação CYP27B1 (1-alfa-hidroxilase) — trata com calcitriol
• VDDR1B: mutação CYP2R1 (25-hidroxilase)
• VDDR2A (hereditário): mutação VDR (receptor) — resistência alvo

5. Medicamentos

• Anticonvulsivantes (fenobarbital, fenitoína, carbamazepina) → induzem CYP450 → catabolismo vit D ↑
• Corticoides crônicos (inibem absorção Ca²⁺, catabolismo ósseo)
• Antirretrovirais (tenofovir → tubulopatia renal)
• Bisfosfonatos (raro: hipofosfatemia severa)

6. Gastrectomia / cirurgia bariátrica

• Redução área absortiva + achloridria (bypass) → má absorção Ca²⁺, vit D, ferro
• Suplementação vitalícia obrigatória + monitoramento

7. Prematuridade

• Pré-termo <32 sem / <1500g: reservas baixas, demanda alta, imaturidade renal/intestinal
• Suplementação vit D 400-800 UI/dia + Ca/P enteral/parenteral agressiva
• Osteopenia da prematuridade (diferente de raquitismo, mas overlap)

Exames orientadores

• 25(OH)D (vit D armazenada), 1,25(OH)2D (ativa), PTH, Ca, P, fosfatase alcalina, creatinina, urina Ca/creatinina, P/creatinina, FGF23 (se hipofosfatemia)
• RX punho/joelho: alargamento metafisário, copo/friso, osteopenia