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Síndrome de Klippel-Feil (Fusão Cervical): Causas, Sintomas e Tratamento

A Síndrome de Klippel-Feil (fusão cervical) é uma anomalia congênita caracterizada pela fusão de quaisquer dois dos sete ossos da coluna vertebral cervical. Pessoas com a síndrome podem ser identificadas principalmente pelo pescoço curto. Podem também ter outras deformidades como tronco encefálico anormal. Identificada em 1912 por Klippel e Feil. O Instituto Nacional de Saúde estima ocorrência em aproximadamente 1 a cada 40.000 nascimentos.

Sintomas

Pacientes às vezes são identificados pela aparência, mas nem sempre. É quase impossível classificar dada a diversidade de sintomas. Klippel e Feil identificaram três tipos baseados na parte do corpo afetada e extensão da malformação:

• Tipo I: Malformação imensa da coluna cervical.
• Tipo II: Fusão de uma ou duas vértebras.
• Tipo III: Anomalias da coluna torácica e lombar, geralmente em conjunto com os outros tipos.

Embora a maioria dos casos ocorra na infância, alguns desenvolvem na idade adulta.

Fatores de Risco

Embora não haja ligação irrefutável com histórico familiar, existem fortes indícios de que a síndrome ocorre em famílias. Em alguns casos, até quatro ou cinco gerações consecutivas foram afetadas. Gêmeos também podem ser ambos afetados.

Anomalias Associadas

Podem incluir: malformações renais e costais; escoliose; surdez; comprometimento da voz; assimetria facial; anomalias cardíacas. Anomalias renais: ausência de rim, rim em ferradura; dilatação da pelve renal ou sistema duplicado de coleta.

Tratamento

Administrado caso a caso. O modo mais comum envolve tratar doenças relacionadas. Ex: cirurgião ortopédico pode corrigir deformidades vertebrais; nefrologista trata comprometimento renal (que é consequência, não causa raiz).

Prognóstico

Como a causa e taxa de progressão não são claras, é difícil fazer prognóstico. Cirurgia e outros tratamentos já ajudaram pacientes a levar vidas normais, mas nem sempre. Como na maioria das doenças congênitas, as melhores chances de cura estão na detecção precoce.