Condição endócrina congênita onde as adrenais produzem cortisol insuficiente, gerando diversos distúrbios. A maioria vive bem, mas alguns desenvolvem complicações fatais.
Comuns em recém-nascidos. Coração bate perigosamente rápido ou lento → desmaio, confusão mental.
Homens/meninos frequentemente desenvolvem tumores testiculares (geralmente benignos, tratáveis).
10-15% das mulheres têm dificuldade para engravidar.
Teste do pezinho (triagem neonatal) detecta a condição. Se identificado, tratamento precoce previne complicações graves.
Conclusão: Diagnóstico neonatal + tratamento adequado = vida normal na grande maioria dos casos.