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Hemofilia: O Transtorno Hemorrágico Genético Explicado

Hemofilia é um distúrbio genético recessivo ligado ao X causado por deficiência de um fator de coagulação essencial para a coagulação normal. Afeta ~1 em 5.000 nascimentos masculinos em todo o mundo.

Tipos

• Hemofilia A (Deficiência do Fator VIII): ~80–85% dos casos
• Hemofilia B (Deficiência do Fator IX): ~15–20% (doença de Natal)
• Hemofilia C (Deficiência do Fator XI): Rara, autossômica recessiva, afeta ambos os sexos igualmente

Classificação de Gravidade

Gravidade	Nível do Fator	Padrão de Sangramento
Grave	<1%	Sangramentos espontâneos em articulações/músculos, hemorragia potencialmente fatal
Moderado	1–5%	Sangramento após trauma/cirurgia menores; espontâneo raro
Leve	5–40%	Sangramento apenas após trauma/cirurgia graves; frequentemente diagnosticado tardiamente

Manifestações Clínicas

• Hemartrose: Sangramentos articulares recorrentes (joelhos, cotovelos, tornozelos) → sinovite crônica, destruição da cartilagem, artropatia incapacitante
• Sangramentos musculares: Iliopsoas, antebraço, panturrilha → risco de síndrome compartimental
• Hemorragia intracraniana: Principal causa de morte; pode ser espontânea ou pós-traumática
• Sangramento mucosal: Epistaxe, hematúria, sangramento GI

Tratamento Moderno

• Reposição de fator: FVIII/FIX recombinante (meia-vida padrão, meia-vida estendida)
• Profilaxia: Infusão regular (2–3×/semana) para manter pico >1% — previne danos articulares
• Terapias não-fator: Emicizumabe (anticorpo bispecífico que imita FVIII) — subcutâneo, semanal/quinzenal; divisor de águas para Hemofilia A com/sem inibidores
• Terapia gênica: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) para Hemofilia A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) para Hemofilia B — infusão única, anos de expressão

Cuidado Abrangente

Centros de Tratamento de Hemofilia (HTCs) fornecem cuidados multidisciplinares: hematologia, ortopedia, fisioterapia, psicossocial, aconselhamento genético. Os resultados se transformaram — a expectativa de vida agora está próxima do normal com profilaxia.

Mulheres portadoras podem ter níveis baixos de fator e sintomas de sangramento. Aconselhamento genético é essencial para planejamento familiar.