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Herança da Hemofilia: Padrão Recessivo Ligado ao X — Mães Transmitem, Pais Transmitem a Filhas

Correção: A declaração original continha um erro genético. Aqui está o padrão preciso de herança para hemofilia A e B (recessivo ligado ao X).

Base Genética

• Genes: F8 (hemofilia A) e F9 (hemofilia B) no cromossomo X (Xq28 e Xq27)
• Masculinos: XY — um X → se mutado, afetado (sem cópia de reserva)
• Femininos: XX — um X mutado → geralmente portadora (assintomática ou sintomas leves devido à lyonização)

Cenários de Herança

1. Pai Afetado + Mãe Não Afetada

• Todas as filhas: Herdam o X mutado do pai → portadoras obrigatórias
• Todos os filhos: Herdam o Y do pai → não afetados (não recebem seu X)

2. Mãe Portadora + Pai Não Afetado

• Cada filho: 50% de chance de herdar o X mutado → afetado
• Cada filha: 50% de chance de herdar o X mutado → portadora

3. Pai Afetado + Mãe Portadora (Raro)

• Filhos: 50% afetados (da mãe), 50% não afetados
• Filhas: 50% afetadas (se herdarem ambos X mutados), 50% portadoras

4. Mutação de Novo

~30% dos casos não têm história familiar — nova mutação na linhagem germinativa materna ou embriogênese precoce.

Implicações Clínicas

• Aconselhamento genético essencial para famílias
• Teste de portadora para mulheres de risco (ensaio de fator + teste genético)
• Diagnóstico pré-natal: CVS/amnio com mutação conhecida; DGP para FIV
• Níveis de fator em portadoras: 30–200% do normal; <40% podem ter sintomas de sangramento

Conclusão Chave

Uma mãe pode transmitir hemofilia ao seu filho (50% de chance se for portadora). Um pai transmite a todas as filhas (como portadoras) mas nunca aos filhos. A afirmação original de que "um pai biológico transmite para seus filhos através do cromossomo X" é biologicamente impossível — pais transmitem Y aos filhos.