Síndrome de Klinefelter (47,XXY): Entendendo o Cromossomo X Extra

A síndrome de Klinefelter resulta de um cromossomo X extra, resultando em um cariótipo 47,XXY. O cromossomo adicional é estrutural e funcionalmente um cromossomo X – ele não se assemelha nem se transforma em um cromossomo Y. A presença de dois cromossomos X influencia a expressão gênica (por exemplo, padrões de inativação do X), mas a identidade cromossômica fundamental permanece X.