Entendendo o Albinismo: Tipos Genéticos, Padrões de Herança e Diagnóstico

O albinismo abrange um grupo de distúrbios genéticos herdados caracterizados por produção reduzida ou ausente de melanina, afetando a pele, os cabelos e os olhos. O genótipo específico depende do tipo de albinismo, cada um ligado a mutações genéticas distintas e padrões de herança.

Principais Tipos de Albinismo

1. Albinismo Oculocutâneo (OCA) — A forma mais comum, herdada em padrão autossômico recessivo. Mutações ocorrem em vários genes: TYR (OCA1), OCA2 (OCA2), TYRP1 (OCA3), SLC45A2 (OCA4), SLC24A5 (OCA6), e outros. OCA afeta a pigmentação da pele, cabelos e olhos.
2. Albinismo Ocular (OA) — Afeta principalmente os olhos, com cor da pele e dos cabelos quase normal. Geralmente é recessivo ligado ao X, causado por mutações no gene GPR143.
3. Albinismo Sindrômico — Inclui síndrome de Hermansky-Pudlak (mutações em genes HPS) e síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST). Esses envolvem características sistêmicas adicionais, como distúrbios hemorrágicos, imunodeficiência ou problemas neurológicos.

Subtipos de OCA e Fenótipos

• OCA1A (mutações nulas de TYR): Ausência completa de atividade da tirosinase; indivíduos têm cabelos brancos, pele muito pálida e olhos azuis ao nascer.
• OCA1B (mutações hipomórficas de TYR): Atividade residual de tirosinase permite algum acúmulo de pigmento ao longo do tempo; cabelos e pele podem escurecer ligeiramente.
• OCA2 (mutações no gene OCA2): O tipo mais prevalente mundialmente; fenótipo varia amplamente de redução mínima a moderada de pigmento.

O teste genético confirma o diagnóstico, identifica a mutação específica e orienta o aconselhamento genético. Como a maioria das formas é autossômica recessiva, pais portadores têm 25% de risco de recorrência a cada gravidez.