Albinismo em Gêmeos Idênticos: Concordância Genética Explicada

Base Genética

O albinismo é tipicamente autossômico recessivo (genes OCA1, OCA2, TYR, OCA3, OCA4). Indivíduos afetados possuem duas variantes patogênicas (bialélico).

Concordância em Gêmeos Monozigóticos

• Gêmeos MZ compartilham ~100% do DNA nuclear.
• Se ambos os pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de ser afetado.
• Dado que um gêmeo MZ tem albinismo, o co-gêmeo quase sempre também terá (concordância ~100%) porque compartilham o mesmo genótipo.
• Exceção: mutação somática pós-zigótica (extremamente rara) ou quimera podem causar discordância.

Implicações para Aconselhamento Genético

• Pais de filho afetado: risco de recorrência de 25% por gestação.
• Irmãos (incluindo gêmeos dizigóticos): risco de 25%.
• Teste de portador para parentes disponível se variantes familiares forem conhecidas.