Teste genético examina material genético para encontrar mutações. Tipos: análise direta de DNA, testes bioquímicos de enzimas/proteínas/cromossomos, exame de sangue/tecidos. Projeto Genoma Humano: usado para ver se carrega distúrbios, triagem pré-natal/neonatal, pré-sintomático para câncer/Alzheimer, confirmação diagnóstica, identificação forense. Avalie prós e contras antes de fazer.
Testes predizem chance de desenvolver condições genéticas. Resultado ajuda a escolher ações para reduzir riscos. Ex.: mulheres com histórico familiar de câncer de mama/ovário testam mutações BRCA1/2. Use resultados para exames de rotina. Se suscetível a doenças cardíacas/diabetes, mude estilo de vida.
Obstetras recomendam amniocentese para grávidas >34 anos para detectar Down no feto. Ajuda pais a decidirem sobre nascimento e prepararem-se para desafios de filho com necessidades especiais. Podem pesquisar a condição e formar grupo de apoio.
Resultado normal não garante ausência de condições. Testes só olham DNA; não consideram dieta, exercício, peso, poluentes, estilo de vida. Resultado normal pode dar falsa segurança se indicar ausência de predisposição a diabetes/doenças cardíacas.
Resultados negativos podem reduzir qualidade de vida. Portador de pré-disposição pode optar por não ter filhos ou abortar. KidsHealth: amniocentese não dá quadro completo da gravidade nem compensa fatores ambientais. Testes em adultos também têm limitações. Mulheres fazem histerectomias/mastectomias desnecessárias por resultados genéticos.
Testes caros: >$1.000 alguns. Seguros geralmente não cobrem, especialmente sem recomendação médica. Pesquisadores debatem ética e validade devido à margem de erro.