Dilemas Éticos no Uso de Genogramas e Pedigrees na Prática Clínica e Pesquisa

Definições

Pedigree: Diagrama simplificado: sexo, parentesco, presença/ausência de traço/doença genética.
Genograma (McGoldrick & Gerson, 1985): Versão expandida: adiciona ocupação, educação, eventos de vida, doenças crônicas, dinâmica familiar, padrões relacionais. Usado em genética clínica, terapia familiar, medicina de família.

Dados coletados de poucos familiares descrevem muitos (incluindo falecidos, não consultados, menores).
Genograma feito para fim clínico específico → depois incluído em banco de dados de pesquisa (centenas de famílias).
Obter consentimento individual de todos é impraticável/impossível.
Solução: Anonimização rigorosa (remoção de identificadores diretos + indiretos) antes de uso em pesquisa. Consentimento amplo ("broad consent") com governança de dados.

Pressão sutil: "Sua mãe pediu que você participasse".
Riscos ao participante:
- Informação inesperada e angustiante (paternidade não biológica, risco genético não sabido).
- Estresse psicológico, ansiedade, culpa do sobrevivente.
- Possibilidade de erros no pedigree/genograma.
- Estigma social / discriminação (emprego, seguro) se achados vazarem.
Mitigação: Consentimento livre, informado, contínuo. Direito de retirada a qualquer momento sem prejuízo. Aconselhamento genético pré e pós-teste.

Membros da família podem não querer compartilhar histórico médico uns com os outros.
Não há direito legal de acessar histórico médico de familiar sem consentimento (LGPD no Brasil, HIPAA nos EUA, GDPR na UE).
Participantes devem saber exatamente que informações serão reveladas sobre si e sobre outros, e em que formato (publicação, banco de dados, relatório familiar).

Pesquisa genética pode revelar risco acidental (ex: variante patogênica em BRCA1 em estudo de outra coisa).
Conflito: Dever do pesquisador de alertar vs. direito do participante de "não saber" (autonomia).
Outras questões:
- Familiares têm direito a saber? (ex: variante hereditária em parente).
- Descoberta de paternidade não biológica — como manejar?
- Participantes têm direito aos resultados da pesquisa? Quando? (Retorno de resultados individuais vs. agregados).
- Danos de divulgar (ansiedade, estigma) vs. danos de não divulgar (perda de chance de prevenção).
- Responsabilidade civil do pesquisador se não alertar risco acionável.
Recomendação consenso (ACMG, OMS, CONEP): Plano de retorno de resultados definido antes do início, aprovado por CEP/IRB, com aconselhamento genético disponível.

Anonimização / pseudonimização rigorosa para bancos de dados.
Consentimento dinâmico (plataformas digitais permitem atualizar preferências).
Comitê de ética (CEP/CONEP) revisa protocolo de genograma/pedigree em pesquisa.
Treinamento da equipe em ética genética, comunicação de risco, sensibilidade cultural.
Política clara de compartilhamento de dados (FAIR principles: Findable, Accessible, Interoperable, Reusable — com proteção de privacidade).