Heterocromia Setorial: Causas, Genética e O Que Significa para a Saúde Ocular

Heterocromia setorial (também chamada heterocromia parcial) é uma condição onde um íris contém duas cores distintas em diferentes setores (por exemplo, um segmento marrom em um íris azul). Resulta de distribuição desigual de melanina dentro do íris.

Causas Genéticas

A maioria dos casos é congênita e ligada a mutações em genes que regulam a produção ou transporte de melanina, principalmente:

• OCA2: Codifica uma proteína envolvida no transporte de melanina para os melanosomas.
• SLC24A4: Regula a síntese de melanina e transporte de íons em melanócitos.

Essas mutações são frequentemente somáticas (ocorrendo após a concepção), afetando apenas uma porção das células do íris, daí o padrão setorial. A herança pode ser autossômica dominante com expressividade variável.

Causas Adquiridas

• Trauma: Lesão ocular causando hemorragia ou inflamação que altera a pigmentação do íris.
• Inflamação: Uveíte, irite, ou iridociclite heterocrômica de Fuchs.
• Medicamentos: Análogos de prostaglandina (por exemplo, latanoprost para glaucoma) podem escurecer o íris com o tempo.
• Glaucoma: Tanto a doença quanto seus tratamentos (cirurgia, medicamentos) podem causar mudanças de pigmento.
• Neoplasias: Melanoma ou nevus de íris.
• Síndrome de Horner: Disrupção congênita ou adquirida da inervação simpática.

Significado Clínico

A heterocromia setorial congênita geralmente é benigna e isolada. No entanto, qualquer pigmentação de íris nova ou em mudança na idade adulta requer avaliação oftalmológica para descartar patologia subjacente (por exemplo, melanoma, inflamação). Aconselhamento genético pode ser considerado se parte de uma síndrome (por exemplo, síndrome de Waardenburg).