Síndrome de Bardet-Biedl: Sintomas, Genética e Manejo Multissistêmico

Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma ciliopatia autossômica recessiva rara que afeta múltiplos órgãos.

Características Principais (Critérios Diagnósticos)

• Primárias (4 de 5 necessárias): Distrofia de cones e bastonetes (cegueira noturna → visão em túnel → cegueira), polidactilia, obesidade (central, início na infância), deficiências de aprendizagem/atraso no desenvolvimento, hipogonadismo (homens: micropênis, criptorquidia; mulheres: anomalias genitais).
• Secundárias: Anomalias renais (displasia cística, cistos calicais → DRC), fibrose hepática, diabetes mellitus, hipertensão, doença cardíaca congênita, anomalias dentárias, anosmia, problemas comportamentais.

Genética

• ≥25 genes (BBS1–BBS25) codificando proteínas ciliares (BBSome).
• Herança trialélica possível (duas mutações em um locus + terceira em outro).

Manejo

• Oftalmologia: Auxílios para baixa visão, monitoramento.
• Nefrologia: US renal anual, PA, TFG; encaminhamento precoce para DRC.
• Endocrinologia: Controle de peso, rastreamento de diabetes, reposição hormonal.
• Desenvolvimento: PEI, terapias.
• Aconselhamento genético para a família.

Não há cura; o cuidado multidisciplinar melhora a qualidade de vida e a longevidade.