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Distúrbios Ligados ao Sexo: Padrões de Herança Ligados ao X e ao Y

Distúrbios ligados ao sexo surgem de mutações no cromossomo X ou Y. Como homens (XY) e mulheres (XX) têm diferentes complementos de cromossomos sexuais, os padrões de herança diferem dramaticamente.

Distúrbios Ligados ao X

Mutações no cromossomo X. Dois subtipos:

• Ligado ao X recessivo: Afetam principalmente homens (um X = sem reserva). Mulheres geralmente são portadoras assintomáticas (50% de chance de passar para cada filho). Exemplos: Hemofilia A/B, distrofia muscular de Duchenne/Becker, daltonismo vermelho-verde, deficiência de G6PD.
• Ligado ao X dominante: Afetam ambos os sexos; homens frequentemente mais severamente. Pai afetado → todas as filhas afetadas, nenhum filho. Mãe afetada → 50% cada filho. Exemplos: Síndrome de Rett, raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, incontinência pigmentar.

Distúrbios Ligados ao Y (Holândricos)

• Mutações no cromossomo Y.
• Apenas homens têm Y → apenas homens afetados.
• Pai → todos os filhos (100% de transmissão).
• Extremamente raros. Exemplo: Hipertricose da pavilhão auricular (orelhas peludas).

Conceitos Chave

• Lionização (inativação do X): Silenciamento aleatório de um X em mulheres → expressão em mosaico; explica fenótipos variáveis de portadoras.
• Inativação do X enviesada: Pode causar fenótipos sintomáticos em portadoras femininas.
• Regiões pseudoautossômicas (PAR1, PAR2): Regiões homólogas X-Y; genes aqui seguem herança autossômica.

Implicações de Aconselhamento Genético

• Teste de portadora para mulheres de risco.
• Diagnóstico pré-natal (CVS/amnio) ou PGD para mutações familiares conhecidas.
• Cálculo de risco de recorrência baseado no pedigree e tipo de mutação.

Entender o cromossomo de origem dita o risco de herança, estratégia de teste e opções de planejamento familiar.