Status de Portador de Fibrose Cística: Genética, Riscos e Planejamento Familiar

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene CFTR. Portadores têm uma variante patogênica e um alelo normal.

Implicações de Portador

• Saúde: Assintomático; sem sintomas de FC. Raramente, pancreatite leve ou sinusite relatadas.
• Risco reprodutivo: Se ambos os parceiros são portadores, cada gravidez tem:
  • 25% de chance de filho afetado (duas mutações)
  • 50% de chance de filho portador
  • 25% de chance de filho não portador

Triagem e Aconselhamento

• ACOG/ACMG recomendam triagem de portador de FC pan-étnica para todas as pessoas grávidas ou que planejam gravidez.
• Painéis testam 23–100+ variantes comuns; a sensibilidade varia por etnia (94% judeu ashkenazita, ~88% caucasiano, menor em outros grupos).
• Se um parceiro testar positivo, teste o outro. Se ambos positivo, ofereça diagnóstico pré-natal (CVS/amnio) ou teste genético pré-implantação (PGT-M) com FIV.

Pontos Chave

O status de portador não afeta a saúde do portador. O conhecimento capacita escolhas reprodutivas. O aconselhamento genético é essencial para interpretação de resultados e planejamento familiar.