Espinha bífida é um defeito do tubo neural onde a medula espinhal não se fecha corretamente. Afeta homens e mulheres igualmente e surge de interações genéticas e ambientais.
Genes associados nos cromossomos 1, 6 e 13 regulam desenvolvimento do tubo neural. Mutações disparam esse processo.
Ácido fólico periconcepcional permanece a medida preventiva mais eficaz.