Síndrome de Down: Trissomia 21, Translocação, Mosaicismo e Risco Materno por Idade

Mecanismos Genéticos

• Não disjunção: Cromossomos falham em se separar durante a divisão celular → cromossomo 21 extra.
• Translocação: Pedacinho do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo → três cópias do 21.
• Mosaicismo: Algumas células normais, algumas com 21 extra; ocorre de não disjunção embrionária precoce.

Fatores de Risco

A idade materna aumenta o risco (óvulos mais velhos mais propensos a erros de segregação). Histórico familiar e ser portador de translocação também aumentam o risco.

Perspectiva e Apoio

A síndrome de Down é séria, mas os indivíduos vivem vidas plenas e felizes. Recursos: intervenção precoce, educação especial, grupos de apoio.