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Fatos sobre fibrose cística

Fibrose cística é distúrbio hereditário que afeta pulmões e trato gastrointestinal. Defeito genético causa muco, sucos digestivos, suor e saliva espessos e pegajosos, que se acumulam e interferem nas funções pulmonares e pancreáticas. Descoberta do gene causador ajudou novas terapias, mas ainda não há cura.

Sintomas

Centro Médico Univ. Maryland: infecções respiratórias recorrentes, crescimento retardado, fadiga, pele salgada, ausência de evacuação nos primeiros 1-2 dias de vida.

Diagnóstico

Maioria diagnosticada até 2 anos. Teste do suor (níveis altos de sal) é teste primário. Exames de sangue para marcadores genéticos confirmam.

Tratamento

Medicamentos, dieta especial, suplementação vitamínica, terapia enzimática, possível transplante de pulmão.

Prognóstico

Expectativa de vida média hoje: 35 anos. Mayo Clinic: complicações incluem infecções respiratórias frequentes, deficiências nutricionais graves, diabetes, infertilidade masculina.

Teste Genético

Como se conhece o gene causador, casais planejando filhos podem fazer rastreio genético para saber se são portadores. Discuta com seu médico.