Esclerose tuberosa é doença genética rara, multissistêmica, afetando até 40.000 americanos. Mutações genéticas causam tumores em órgãos vitais. Sintomas podem aparecer ao nascer ou serem leves, atrasando diagnóstico. Não há cura.
Lesões faciais, manchas claras, pele espessada, crescimentos periungueais.
Atraso no desenvolvimento, hiperatividade, agressividade, convulsões, deficiência intelectual.
Tumores renais, podem tornar-se cancerígenos e fatais.
Tumores pulmonares causam dispneia, tosse, insuficiência respiratória.
Cefaleia, náusea, problemas visuais, arritmias cardíacas.
Antiepilépticos para convulsões, medicação para comportamento, terapia educacional para atrasos, cirurgia para remoção de tumores.