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Causas da Trissomia: Não-Disjunção Cromossómica, Idade Materna e Tipos

Células humanas normais têm um par de cada cromossoma, um herdado da mãe e outro do pai. Trissomia é condição genética com três cópias de um cromossoma em vez de duas. Cromossomas humanos numerados 1-23; trissomia 21 (três cópias do cromossoma 21) resulta em Síndrome de Down. Outras trissomias surgem da mesma forma por duplicação defeituosa de um cromossoma.

Como Ocorre a Trissomia

Duas células criam-se quando óvulo ou espermatozoide se divide, cada uma com exatamente um de cada cromossoma do par original. Resultam em 23 cromossomas simples em vez de 46 (23 pares). Ocasionalmente, alguns cromossomas não se separam completamente, deixando 22 não pareados e 1 pareado em vez dos 23 não pareados normais. Quando óvulo/espermatozoide com complemento duplo encontra gameta normal, o embrião resultante conterá três desse cromossoma → trissomia.

Quando Ocorre

Causada por não-disjunção cromossómica (cromossomas não se dividem corretamente). Fator significativo em algumas trissomias: idade materna. Mulher nasce com reserva vitalícia de óvulos; no final dos 30 anos, perdem capacidade de dividir corretamente. Idade materna é fator principal no desenvolvimento de Síndrome de Down.

Reorganização Cromossómica

Trissomia pode ocorrer por reorganização cromossómica em casos raros. Um pedaço de um cromossoma emparelha com outro não correspondente, resultando em defeitos graves: lábio leporino/palato fendido, pé torto, anomalias pulmonares e renais. Reorganização tipicamente leva a morte fetal.

Trissomia Completa e Parcial

• Completa: par inteiro não separa → três cromossomas inteiros.
• Parcial: apenas parte de um par não separa totalmente → par simples + pedaço de terceiro.

Gravidade dos sintomas corresponde à quantidade do terceiro cromossoma presente e número de genes nesse cromossoma.

Condições Causadas por Trissomia

Embriões com trissomia frequentemente não sobrevivem; mas se cromossomas 21, 18 ou 13 envolvidos, sobrevivência até ao nascimento é provável.

• Trissomia 21 → Síndrome de Down
• Trissomia 18 → Síndrome de Edwards
• Trissomia 13 → Síndrome de Patau

Sintomas diferem, mas cada um resulta em algum nível de deficiência intelectual e diferenças físicas distintas. Trissomia também ocorre em células sexuais: XXX, XXY, XYY (vs. XY normal), com deficiência intelectual leve e infertilidade. Causa mesma das células autossómicas.