Causas da Trissomia

células humanas normais têm um único par de cada cromossomo , com um herdado da mãe e outro do pai . Trissomia é uma doença genética na qual existem três de um dado cromossoma , em vez de dois. Cromossomas humanos são numerados de 1 a 23 ; trissomia 21 , por exemplo , é a condição em que há três cópias do cromossoma 21, em vez de dois , o que resulta na síndrome de Down . Outras condições trissomia surgem do mesmo modo , devido à duplicação defeituoso de um cromossoma . Como Trissomia Ocorre

Duas células são criadas quando as células ou óvulo ou espermatozóide se dividem, cada um com exatamente um de cada cromossomo do par original . As células resultantes têm 23 cromossomos simples ao invés de 46 , ou 23 par . Ocasionalmente, alguns cromossomos não conseguem separar completamente , deixando 22 cromossomos não pareados e 1 cromossomo emparelhado ao invés dos normais 23 cromossomos não pareados . Quando o ovo ou espermatozóide com o duplo complemento deste cromossomo encontra uma célula normal óvulo ou espermatozóide , o embrião resultante irá conter três desse cromossomo , resultando na trissomia .
Quando Trissomia Ocorre

Trissomia é causada por cromossómico não disjunção , que ocorre quando os cromossomas simplesmente falhar para dividir adequadamente . Um fator significativo em algumas condições trissomia é a idade materna : Uma mulher nasce com um suprimento vitalício de óvulos , mas pelo tempo que ela atinge quase quarenta anos os óvulos perdem a capacidade de dividir corretamente. A idade materna é considerada como o principal fator que contribui para o desenvolvimento da Síndrome de Down.
Rearranjo cromossômico

Trissomia pode ocorrer devido ao rearranjo cromossômico em casos raros . Isso acontece quando uma peça de um único pares de cromossomos com outro , o cromossomo não- correspondência única , resultando em defeitos congênitos graves, tais como lábio leporino e fenda palatina , pé torto e alterações pulmonares e renais. Rearranjo cromossômico normalmente leva à morte fetal.
Completa e Trissomia parcial

trissomia completa ocorre quando todo o par de cromossomos não consegue separar , deixando o indivíduo com mais três cromossomos inteiros , em vez de dois. Trissomia parcial ocorre quando apenas uma parte de um dos pares de cromossomas não consegue separar totalmente , resultando num par e uma peça de um terceiro . A gravidade dos sintomas em ambos os trissomia parcial ou total corresponde à quantidade do terceiro cromossoma presente , bem como o número de genes em que o cromossoma .

Condições causadas por Trissomia

embriões com trissomia muitas vezes não sobrevivem , no entanto , se os cromossomos 21 , 18 ou 13 estão envolvidos , a sobrevivência ao nascimento é provável. A síndrome de Down é causada por trissomia do cromossomo 21 , a síndrome de Edward envolve cromossomo 18 e síndrome de Patau indica trissomia do cromossomo 13. Os sintomas desses tipos de trissomias diferem , mas cada uma delas resulta em algum nível de retardamento , bem como as diferenças distintas em termos de características físicas . Trissomia também pode ocorrer em células sexuais , levando a indivíduos que são XXX , XXY e XYY , em vez de o XY normal, com retardo leve e infertilidade . A causa destes tipos de trissomia é o mesmo que em autossômica células (não- sexuais ) .