casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

Síndrome de Aplasia Radial-Trombocitopenia (TAR): Sintomas, Causas e Tratamento

Síndrome de aplasia radial-trombocitopenia (TAR): distúrbio genético raro. Descrito por Judith G. Hall, MD, 1969. John K. Wu, MD documentou >20 sintomas. Principais: plaquetas muito baixas → hematomas/hemorragias fáceis; ausência do rádio (osso do antebraço). Incidência ~4,2 por 1 milhão de nascidos vivos. Pode causar morte precoce por hemorragia/defeitos orgânicos, mas com tratamento eficaz, crianças podem ter vida normal e independente.

Sintomas Primários

Causados diretamente pela anomalia genética. Nem todos têm todos, mas todos: ausência do rádio (um ou ambos braços) + trombocitopenia nos primeiros 18 meses.

• Trombocitopenia – plaquetas muito baixas (necessárias para coagulação)
• Megacariócitos ausentes/hipoplásicos (células da medula que produzem plaquetas)
• Eosinofilia – eosinófilos altos (células de combate a infecção)
• Anemia – ferro baixo
• Úlna ausente/anormal/hipoplásica (um ou ambos braços)
• Articulações do ombro anormais
• Quadris deslocados
• Joelhos/patelas parcialmente deslocados ou fundidos anormalmente
• Torção femoral (fêmur torto)
• Torção tibial (tíbia torta)
• Ausência de fíbula (osso da perna)
• Pés pequenos com dedos mal posicionados
• Intolerância severa a leite de vaca
• Defeitos cardíacos
• Defeitos renais
• Útero e vagina hipoplásicos

Sintomas Secundários

Resultam dos primários: hematomas/hemorragias (trombocitopenia), morte precoce (hemorragia), artrite punho/joelho (eosinofilia + deslocamentos), sangramento intestinal (intolerância ao leite), infertilidade feminina (deformidade uterina).

Prognóstico

Trombocitopenia crônica com fases agudas de hemorragia. Aos 6 anos, maioria desenvolve contagem plaquetária quase normal; risco de hemorragia torna-se menor. Segundo Wu, se criança passa dos 2 anos, expectativa de vida normal.

Pessoas com aplasia radial isolada (sem outras deformidades nos braços) podem realizar todas atividades diárias com órteses adequadas. Prognóstico para defeitos orgânicos/esqueléticos além dos braços depende do tipo de defeito e tratamento.

Tratamento

Depende da gravidade. Wu: "Transfusão de plaquetas é o tratamento mais importante". Outras: órteses personalizadas, cirurgias para tornar membros mais funcionais/simétricos/estéticos. Amputação para prótese é opção, mas pacientes com aplasia radial frequentemente não têm força no tronco para usar prótese efetivamente; mãos funcionais são mais úteis que braços longos protéticos. Transplante de medula óssea se hemorragia não melhora com transfusões. Problemas intestinais por intolerância ao leite: retirar leite da dieta.

Prevenção de Problemas

Pacientes e famílias podem prevenir muitos episódios hemorrágicos: transfusões de plaquetas, evitar lesões (capacete macio ajuda), evitar drogas que reduzem coagulação (AAS, AINEs), tratar cortes/pontos de injeção com pressão firme e prolongada até parar sangramento.