Radial Síndrome Aplasia - trombocitopenia

síndrome Radial aplasia - trombocitopenia é uma doença genética rara. É também conhecido como trombocitopenia com raio ausente , ou TRA , síndrome . Foi descrita pela primeira vez por Judith G. Hall, MD, em 1969. Embora o pesquisador John K. Wu , MD , documentou mais de 20 sintomas do distúrbio , os seus principais sintomas são uma contagem de plaquetas muito baixa , que leva à fácil hematomas e hemorragia , assim como a ausência de osso rádio do antebraço . Ocorre aproximadamente 4,2 vezes em cada 1 milhão de nascidos vivos. Embora a síndrome TAR pode causar morte prematura devido a hemorraging ou órgãos defeitos, as crianças que têm -lo e receber o tratamento eficaz pode ser capaz de ter vãos de vida normal e viver de forma independente . Os sintomas primários

Os sintomas da síndrome TAR incluem sintomas primários, aqueles que são causados diretamente pelo anomalia genética , e os sintomas secundários, causados pelos sintomas primários . Nem todas as pessoas com síndrome de TAR tem todos os sintomas primários ou secundários , mas todos os pacientes estão faltando o raio em um ou ambos os braços e mostrar trombocitopenia, ou muito baixa contagem de plaquetas , os sintomas nos primeiros 18 meses de vida.

sintomas primários: Trombocitopenia - números muito baixos de plaquetas, fragmentos de células que são necessárias para clottingUnderdeveloped sangue ou megacariócitos ausentes, células da medula óssea que produzem plateletsEosinophilia - um elevado número de eosinófilos, células do sangue que combate infectionAnemia - baixo raio ironMissing sangue óssea em um ou ambos armsMissing , osso ulna anormal ou subdesenvolvido em um ou ambos ombro armsAbnormal jointsDislocated hipsKnees e /ou rótulas são parcialmente deslocado ou anormalmente crescido torção togetherFemoral - osso longo da coxa torcida de positionTibial Torson - tíbia é twistedAbsence de fíbula (osso da panturrilha ) Pequenos pés com pés anormal placementSevere intolerância ao milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped útero de vaca e

sintomas secundários da vagina

Nódoas negras e /ou hemorragia devido a thrombocytopeniaEarly morte devido para hemorrhagingWrist e joelho artrite devido a eosinofilia e dislocationsIntestinal sangramento devido à intoleranceInfertility leite em mulheres devido a deformidades uterinas
Prognóstico

Crianças nascidas com a síndrome de TAR é provável ter trombocitopenia crônica, além de momentos em que sua trombocitopenia torna-se mais aguda e provoca graves contusões e hemorragia. No entanto, até 6 anos de idade , a maioria das crianças com a condição de desenvolver a contagem quase normais de plaquetas , eo risco de hemorragia torna-se menor. De acordo com Wu , se uma criança com a doença vive época passada 2 , ela terá uma expectativa de vida normal

Pessoas que têm aplasia radial - . Falta osso rádio ou ossos - e não outras deformidades braço pode aprender para realizar todas as atividades normais da vida diária se receberem braço ortopédico adequado órtese. O prognóstico para as pessoas que têm defeitos de órgãos e defeitos esqueléticos além das armas depende do tipo de defeito eo tratamento que recebem.
Tratamento

tratamento vai depender da tipo e gravidade dos sintomas . Wu afirma: " De longe , o tratamento mais importante é a transfusão de plaquetas . " Outros tratamentos comuns incluem o uso de costume órtese ortopedia e cirurgias para fazer os membros afetados mais funcional , simétrico ou esteticamente atraente . Embora a amputação de preparar o paciente a usar uma prótese ou membros é uma opção , as pessoas com síndrome de aplasia radial , trombocitopenia , muitas vezes não têm a força do núcleo muscular suficiente para usar uma prótese de forma eficaz , e os pacientes com as mãos funcionais geralmente encontrá-los mais úteis do que os braços mais longos que as próteses transplante de medula provide.Bone é uma opção para as pessoas cuja tendência a hemorragia não melhorou com problemas transfusions.Intestinal plaquetas devido à intolerância ao leite de vaca pode ser tratada através da remoção de leite de vaca da dieta.

Prevenção Problemas

pacientes e suas famílias podem evitar muitos dos episódios hemorrágicas associadas à síndrome de TAR. Boas medidas preventivas incluem o seguinte : A vivência lesões transfusionsAvoiding plaquetas - usando um capacete macio pode helpAvoiding uso de medicamentos que reduzem a coagulação , incluindo a aspirina e drogas anti- inflamatórios não-esteróides , ou NSAIDsTreating pequenos cortes e locais de injeção , colocando prolongada , firme, constante pressão sobre eles, até que parar de sangrar