Doenças genéticas são causadas por mutações em genes no DNA (MedlinePlus). Podem ser herdadas dos pais e transmitidas por gerações.
Termo para grupo de transtornos do desenvolvimento pervasivo (Autism Speaks). ~1 em 100 crianças nasce com autismo; nem todos por causa genética. Causa atrasos graves sociais e mentais.
~1 em 15.000 bebês. Atrasos severos no desenvolvimento e convulsões (Angelman Syndrome Foundation). Sem cura.
Doença genética que afeta digestão, desencadeada por glúten (Mayo Clinic). Danifica revestimento do intestino delgado, dificultando absorção de nutrientes.
Causado por mutação gênica na maioria das vezes (MedlinePlus). Cores vistas diferentemente, mas geralmente não incapacita.
Condição hereditária que afeta metabolismo do ácido aspártico (MedlinePlus). Degeneração do sistema nervoso; morte geralmente antes dos 18 anos.