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Genética da Doença Falciforme (Anemia Falciforme)

Doença falciforme (anemia falciforme) é hereditária, afeta hemácias. Produz hemoglobina anormal (molécula que transporta O₂). Hemoglobina anormal aglomera, alonga hemácias, causando bloqueios internos.

Autossômico Recessivo

Para ter a doença, a criança precisa de dois genes falciformes anormais, um de cada pai.

Genoma

Gene defeituoso no cromossomo 11. Gene da hemoglobina-Beta; mutação produz hemoglobina-S.

Terapia Gênica

Potencial tratamento: injetar cópias corretas do gene hemoglobina-Beta na medula óssea. Espera-se que o corpo use esse gene para produzir hemoglobina normal.

Significância

2009: 80.000 pessoas nos EUA com doença falciforme. 8% afro-americanos e 1% hispano-americanos são portadores (um cromossomo com mutação).

Curiosidade

Portadores da doença falciforme são geneticamente resistentes à malária.